Thiếu hụt các vitamin tan trong dầu
Suy tụy và bệnh gan liên quan đến xơ nang (CF) dẫn đến kém hấp thu chất béo, khiến bệnh nhân CF dễ bị thiếu hụt các vitamin tan trong dầu bao gồm: vitamin A, D, E và K. Nhu cầu về các dưỡng chất này cùng các khuyến cáo theo dõi được tóm tắt trong bảng (bảng 4) và được thảo luận chi tiết ở phần riêng. (Xem “Xơ nang: Các vấn đề về dinh dưỡng”, phần ‘Vitamin tan trong dầu’.)
Bệnh lý xương
Bệnh lý xương, đặc trưng bởi sự giảm mật độ khoáng, tăng tỷ lệ gãy xương và gù cột sống, thường gặp ở bệnh nhân CF, kể cả những người còn đủ chức năng tụy. Các yếu tố chính góp phần gây ra tình trạng này bao gồm kém hấp thu canxi, magie và các vitamin tan trong dầu (vitamin D và có thể là vitamin K). Việc phòng ngừa, theo dõi và điều trị bệnh lý xương được tóm tắt trong bảng (bảng 4) và được thảo luận chi tiết ở phần riêng. (Xem “Xơ nang: Các vấn đề về dinh dưỡng”, phần ‘Bệnh lý xương’.)
TÓM TẮT
Tỷ lệ hiện mắc – Hầu hết bệnh nhân xơ nang (CF) đều có mức độ suy chức năng ngoại tiết tụy khác nhau. Tình trạng này có xu hướng trầm trọng hơn theo thời gian; về mặt lịch sử, ít nhất 85% bệnh nhân tiến triển thành suy tụy có ý nghĩa lâm sàng. Diễn tiến tự nhiên này có thể thay đổi với việc sử dụng rộng rãi các thuốc điều hòa protein điều hòa dẫn truyền xuyên màng xơ nang (CFTR). Có một mối liên quan mức độ trung bình giữa kiểu gen của bệnh nhân và khả năng phát triển suy tụy (bảng 1). (Xem mục ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)
Tầm soát – Tất cả bệnh nhân CF cần được tầm soát suy tụy; phương pháp này thường được thực hiện thông qua xét nghiệm elastase phân. Những bệnh nhân có kết quả bình thường nên được xét nghiệm lại hàng năm, hoặc thường xuyên hơn nếu có biểu hiện chậm phát triển, tăng cân kém hoặc phân bất thường để theo dõi sự khởi phát của suy tụy. (Xem mục ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
Liệu pháp thay thế enzyme tụy – Những bệnh nhân suy tụy (được xác định bằng xét nghiệm elastase phân hoặc các phương pháp đo lường khác) nên được điều trị bằng liệu pháp thay thế enzyme tụy (PERT).
Liều dùng – Liều dùng thường được ước tính dựa trên cân nặng của bệnh nhân và điều chỉnh tùy theo đáp ứng lâm sàng và triệu chứng. Việc ức chế acid dạ dày có thể cải thiện hiệu quả của PERT ở một số bệnh nhân, nhưng thực hành này dựa trên bằng chứng hạn chế và cần được cân nhắc so với các tác dụng không mong muốn tiềm tàng của thuốc ức chế acid. (Xem mục ‘Xem xét về liều dùng’ ở dưới.)
Các lưu ý về an toàn – Việc tiếp xúc kéo dài của enzyme bổ sung với niêm mạc miệng có thể gây loét và cần được tránh. Liều PERT nên giới hạn ở mức 2500 đơn vị lipase/kg cân nặng mỗi bữa ăn để tránh biến chứng bệnh lý xơ đại tràng. (Xem mục ‘Tác dụng không mong muốn’ ở dưới.)
Biến chứng và theo dõi – Ngay cả khi được quản lý tối ưu, bệnh nhân suy tụy liên quan đến CF vẫn có nguy cơ chậm phát triển, thiếu hụt các vitamin tan trong dầu cùng các vi chất dinh dưỡng khác và mắc bệnh lý xương. Việc phòng ngừa và theo dõi các biến chứng này được tóm tắt trong các bảng (bảng 3 và bảng 4) và được thảo luận chi tiết ở phần riêng. (Xem mục ‘Biến chứng’ ở dưới và “Xơ nang: Các vấn đề về dinh dưỡng”.)