TÓM TẮT
Yếu tố nguy cơ – Ở trẻ sơ sinh khỏe mạnh, huyết khối hiếm gặp, tỷ lệ xảy ra khoảng 3 đến 5 trên 100.000 trẻ sinh sống. Tuy nhiên, đối với những trẻ nhập đơn vị hồi sức tích cực sơ sinh (NICU), tỷ lệ này tăng lên khoảng 1%. Các yếu tố gây đông, chống đông và tiêu sợi huyết ở trẻ sơ sinh có sự khác biệt đáng kể so với trẻ lớn và người lớn (bảng 1A-B). Do đó, trẻ sơ sinh có nguy cơ cao gặp cả biến chứng chảy máu và huyết khối hơn so với trẻ lớn, đặc biệt khi có các yếu tố nguy cơ phối hợp. Các yếu tố nguy cơ quan trọng gây huyết khối ở trẻ sơ sinh bao gồm (xem thêm mục ‘Đông máu ở trẻ sơ sinh’ và ‘Yếu tố nguy cơ’ ở dưới):
- Đặt catheter tĩnh mạch hoặc động mạch trung tâm
- Đa hồng cầu
- Nhiễm trùng
- Phẫu thuật lớn
- Các bệnh lý nền khác (ví dụ: rối loạn chuyển hóa, bệnh tim bẩm sinh, hội chứng thận hư bẩm sinh)
- Tăng đông di truyền
Biểu hiện lâm sàng – Đa số các trường hợp huyết khối sơ sinh không có triệu chứng. Khi có triệu chứng, các dấu hiệu sẽ thay đổi tùy theo vị trí của huyết khối:
- Huyết khối liên quan đến catheter – Triệu chứng thường gặp nhất là mất thông catheter. Nếu huyết khối gây tắc tĩnh mạch chủ dưới hoặc tĩnh mạch chủ trên, trẻ có thể biểu hiện sưng và/hoặc đổi màu da ở các chi bị ảnh hưởng. Nếu đầu catheter nằm trong tâm nhĩ phải, có thể hình thành huyết khối tâm nhĩ phải, biểu hiện bằng tiếng thổi mới xuất hiện hoặc các dấu hiệu suy tim. (Xem thêm mục ‘Huyết khối tĩnh mạch’ và ‘Huyết khối tâm nhĩ phải’ ở dưới.)
- Huyết khối tĩnh mạch cửa (PVT) – Đây là một biến chứng của việc đặt catheter tĩnh mạch rốn. Hầu hết các trường hợp không có triệu chứng và tự thoái triển. Một số ít bệnh nhân có thể tiến triển thành teo thùy gan và/hoặc tăng áp lực tĩnh mạch cửa. (Xem thêm mục ‘Huyết khối tĩnh mạch cửa’ ở dưới.)
- Huyết khối tĩnh mạch thận (RVT) – RVT chiếm khoảng 10% các trường hợp huyết khối tĩnh mạch ở trẻ sơ sinh và là thể huyết khối thường gặp nhất không liên quan đến catheter mạch máu. RVT điển hình biểu hiện bằng khối u vùng hông lưng, tiểu máu hoặc giảm tiểu cầu. Các yếu tố nguy cơ của RVT bao gồm sinh non, ngạt perinatal, mất nước, nhiễm trùng huyết, đa hồng cầu, bệnh tim bẩm sinh gây tím, mẹ bị đái tháo đường và tăng đông di truyền. (Xem thêm mục ‘Huyết khối tĩnh mạch thận’ ở dưới.)
- Huyết khối động mạch – Huyết khối động mạch ở trẻ sơ sinh thường liên quan đến catheter động mạch lưu trú. Huyết khối liên quan đến catheter động mạch rốn có thể không triệu chứng hoặc biểu hiện bằng thiếu máu cục bộ hoặc suy chức năng cơ quan, tùy vào vị trí huyết khối. Huyết khối liên quan đến catheter động mạch ngoại vi có thể biểu hiện bằng việc giảm hoặc mất mạch ngoại vi; tưới máu kém với thời gian đổ đầy mao mạch kéo dài; chi lạnh và nhợt nhạt. (Xem thêm mục ‘Huyết khối động mạch’ ở dưới.)
- Xuất huyết hoại tử sơ sinh (Neonatal purpura fulminans) – Đây là một tình trạng hiếm gặp, đe dọa tính mạng, gây ra do thiếu hụt protein C hoặc S thể đồng hợp tử hoặc dị hợp tử kép. Bệnh thường khởi phát trong 24 giờ đầu sau sinh, đặc trưng bởi tình trạng đông máu rải rác trong lòng mạch (DIC) và hoại tử da xuất huyết. (Xem thêm mục ‘Xuất huyết dưới da hoại tử cấp tính (Purpura fulminans)’ ở dưới.)
Chẩn đoán – Chẩn đoán huyết khối tĩnh mạch hoặc động mạch được xác nhận bằng siêu âm Doppler. (Xem thêm mục ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
Xét nghiệm tầm soát tăng đông – Xét nghiệm tầm soát tăng đông là không cần thiết đối với đại đa số trẻ sơ sinh bị huyết khối. Chúng tôi chỉ chỉ định xét nghiệm này ở những trẻ bị huyết khối tái phát hoặc huyết khối không rõ nguyên nhân. Nếu thực hiện xét nghiệm, kết quả cần được diễn giải dựa trên giá trị tham chiếu tương ứng với tuổi sau sinh và tuổi thai. (Xem thêm mục ‘Xét nghiệm bổ sung’ ở dưới và “Xét nghiệm tăng đông ở trẻ em và thanh thiếu niên”.)