Hội chứng Sturge-Weber

TÓM TẮT

Di truyền và bệnh sinh – Hội chứng Sturge-Weber (SWS) là một rối loạn mạch máu bẩm sinh hiếm gặp, ảnh hưởng đến các mạch máu kích thước mao mạch. SWS gây ra bởi các biến thể gây bệnh dạng khảm soma trong gen GNAQ và không có tính chất di truyền. (Xem ‘Di truyền và bệnh sinh’ ở dưới.)

Đặc điểm lâm sàng – SWS đặc trưng bởi dị dạng mao mạch vùng mặt (bớt rượu vang) cùng các dị dạng mao mạch-tĩnh mạch liên quan tại não và mắt. Những dị dạng mạch máu này đi kèm với các bất thường cụ thể về nhãn khoa và thần kinh. (Xem ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới.)

Bớt rượu vang – Bớt rượu vang trên da là loại dị dạng mạch máu phổ biến nhất, xuất hiện ở 0,3% trẻ sơ sinh (hình 1). Tuy nhiên, chỉ một tỷ lệ nhỏ trẻ có bớt rượu vang mắc hội chứng SWS. Bớt rượu vang trong SWS thường xuất hiện ở trán và mí mắt trên, chủ yếu theo phân bố của nhánh V1 hoặc V2 của dây thần kinh sinh ba. Mặc dù trước đây được coi là quan trọng trong việc xác định nguy cơ tổn thương màng não, nhưng vị trí của bớt rượu vang trên mặt không phải là chỉ số dự báo chính xác về nguy cơ có dị dạng mao mạch màng não đi kèm. (Xem ‘Bớt rượu vang’ ở dưới.)

Dị dạng mao mạch-tĩnh mạch màng não – Còn được gọi là u mạch, dị dạng mao mạch-tĩnh mạch màng não (LCVM) xuất hiện trong 10 đến 20% các trường hợp có tổn thương điển hình ở mặt. Tổn thương nội sọ thường nằm cùng bên với bớt rượu vang, phổ biến nhất ở vùng đỉnh và vùng chẩm. (Xem ‘Dị dạng mạch máu màng não’ ở dưới.)

Đặc điểm nhãn khoa – Bất thường nhãn khoa chủ yếu trong SWS là glôcôm (glaucoma); các bất thường khác bao gồm dị dạng mạch máu kết mạc, thượng củng mạc, màng mạch (hình 3) và võng mạc, cùng với hiện tượng dị sắc mống mắt. (Xem ‘Glôcôm’ và ‘Các phát hiện nhãn khoa khác’ ở dưới.)

Biểu hiện thần kinh – Các triệu chứng thần kinh của SWS có thể tiến triển, bao gồm co giật, khiếm khuyết thần kinh khu trú, khiếm khuyết thị trường và khuyết tật trí tuệ với mức độ nghiêm trọng khác nhau. Một tỷ lệ nhỏ bệnh nhân không có bất thường về thần kinh. Co giật trong SWS có thể khởi phát ở bất kỳ độ tuổi nào, nhưng thường bắt đầu trong thời thơ ấu. Liệt nửa người thường diễn ra cấp tính cùng thời điểm khởi phát co giật. Một số trẻ mắc bệnh có sự suy giảm chức năng vận động tiến triển hoặc gặp một chuỗi các biến cố giống đột quỵ. (Xem ‘Co giật và động kinh’, ‘Liệt nửa người và các biến cố giống đột quỵ’, ‘Khuyết tật trí tuệ’, ‘Vấn đề hành vi’ và ‘Khiếm khuyết thị trường’ ở dưới.)

Chẩn đoán – Chẩn đoán SWS dựa trên việc chứng minh có các dị dạng mạch máu vùng mặt và màng não. Một số ít bệnh nhân có LCVM nhưng không có tổn thương vùng mặt chỉ được phát hiện khi xuất hiện các vấn đề thần kinh. Cần phân biệt SWS với hội chứng Klippel-Trenaunay, trong đó các u mạch mao mạch lan rộng kết hợp với tĩnh mạch loạn sản ảnh hưởng đến chi và thân mình, thường kèm theo phì đại chi bị tổn thương. (Xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)

Hình ảnh học não bộ – Kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh thần kinh ưu tiên cho SWS là MRI não có tiêm thuốc đối quang từ gadolinium, giúp xác định sự hiện diện của LCVM và mức độ xâm lấn vào các cấu trúc não (hình 1 và hình 2). Kết quả MRI não với gadolinium âm tính ở trẻ một tuổi có thể loại trừ một cách đáng tin cậy sự hiện diện của tổn thương màng não. (Xem ‘Hình ảnh học thần kinh’ ở dưới.)

Điều trị – Hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho SWS. Việc quản lý các biểu hiện ngoài da, nhãn khoa và thần kinh đạt được kết quả không đồng nhất. Các dữ liệu quan sát cho thấy aspirin liều thấp có thể mang lại lợi ích. Do đó, đối với tất cả trẻ được chẩn đoán SWS, chúng tôi đề xuất điều trị bằng aspirin liều thấp (3 đến 5 mg/kg mỗi ngày) bắt đầu từ giai đoạn nhũ nhi (Khuyến cáo 2C). Không có sự gia tăng nguy cơ xuất huyết nội sọ ở bệnh nhân SWS dù có sử dụng aspirin hay không. (Xem ‘Điều trị’ ở dưới.)