TÓM TẮT
Giải phẫu thần kinh – Hạch nền là một phức hợp các nhân sâu bao gồm thể vân, cầu nhạt và chất đen. Các nhân này điều hòa việc khởi phát, điều chỉnh mức độ, cũng như kiểm soát biên độ và hướng của vận động. Các rối loạn vận động có thể là hệ quả của những bất thường về sinh hóa hoặc cấu trúc tại các khu vực này. (Xem thêm ‘Giải phẫu hạch nền’ ở dưới.)
Bệnh Parkinson khởi phát sớm – Các rối loạn vận động chậm vận động đặc trưng bởi sự chậm chạp trong cử động, chủ yếu bao gồm các tình trạng có đặc điểm của hội chứng Parkinson, trong đó bệnh Parkinson (PD) là ví dụ điển hình nhất (bảng 1). Các dấu hiệu vận động đặc trưng khác của PD bao gồm run khi nghỉ, cứng đơ và rối loạn dáng đi. Các triệu chứng ngoài vận động bao gồm giảm khứu giác; suy giảm hành vi, nhận thức, giấc ngủ và rối loạn thần kinh tự chủ. PD thường khởi phát ở tuổi trung niên và người cao tuổi. Tuy nhiên, thể khởi phát sớm có thể xuất hiện trước 40 tuổi và thể thiếu niên khởi phát trước 20 tuổi. (Xem thêm ‘Bệnh Parkinson’ ở dưới.)
Bệnh Wilson – Bệnh Wilson (thoái hóa gan – thể thủy tinh) là một nguyên nhân có thể điều trị được gây ra hội chứng Parkinson thiếu niên, loạn trương lực cơ, run và các rối loạn vận động khác. Các khía cạnh lâm sàng của bệnh Wilson được thảo luận chi tiết trong các phần riêng biệt. (Xem thêm “Bệnh Wilson: Dịch tễ học và bệnh sinh”, “Bệnh Wilson: Biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và diễn tiến tự nhiên” và “Bệnh Wilson: Điều trị”.)
Bệnh Huntington thể thiếu niên – Bệnh Huntington (HD) thường khởi phát ở thập kỷ thứ 4 và thứ 5 của cuộc đời; tuy nhiên, có khoảng 5 đến 7% bệnh nhân khởi phát trong thời thơ ấu hoặc tuổi vị thành niên. Bệnh nhân HD khởi phát thiếu niên thường xuất hiện tình trạng loạn trương lực cơ, thất điều và co giật. Đa số gặp hội chứng cứng đơ – giảm động được gọi là “biến thể Westphal”. Khoảng một phần tư có đặc điểm múa giật điển hình như ở người trưởng thành. Ở trẻ em, bệnh cũng tiến triển nhanh hơn so với người lớn. (Xem thêm ‘Bệnh Huntington thể thiếu niên’ ở dưới.)
Thoái hóa thần kinh tích tụ sắt trong não – Thoái hóa thần kinh tích tụ sắt trong não (NBIA) là một hội chứng thoái hóa thần kinh tiến triển hiếm gặp, gây ra hội chứng Parkinson, loạn trương lực cơ, suy giảm nhận thức và các khiếm khuyết thần kinh khác. NBIA hiện được xem là một phổ các rối loạn có kiểu hình chồng lấp, với một số phân thể được xác định bởi sự khác biệt ở mức độ di truyền phân tử, bao gồm: (xem thêm ‘Thoái hóa thần kinh tích tụ sắt trong não’ ở dưới):
- Thoái hóa thần kinh liên quan đến pantothenate kinase (PKAN)
- Loạn dưỡng sợi thần kinh thời nhi khoa (INAD)
- Thoái hóa thần kinh liên quan đến protein màng ty thể (MPAN)
- Thoái hóa thần kinh liên quan đến protein beta-propeller (BPAN)
- Thoái hóa thần kinh liên quan đến fatty acid hydroxylase (FAHN)
- Hội chứng Kufor-Rakeb
- Bệnh Neuroferritinopathy
- Bệnh thiếu hụt aceruloplasmin (Aceruloplasminemia)
- Hội chứng Woodhouse-Sakati
- NBIA không rõ nguyên nhân