TÓM TẮT
Dịch tễ học – U sọ hầu là những khối u não vùng trên yên hiếm gặp, phát sinh từ di tích của túi Rathke. Tuổi khởi phát bệnh có phân bố hai đỉnh, với đỉnh cao nhất từ 5 đến 14 tuổi và đỉnh thứ hai từ 50 đến 75 tuổi. (Xem ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)
Giải phẫu bệnh và di truyền – Về mặt mô học, u sọ hầu được chia thành thể adamantinomatous (phổ biến hơn ở trẻ em) hoặc thể nhú (chiếm ưu thế ở người lớn). Tất cả các khối u cần được xét nghiệm đột biến BRAF V600E bằng phương pháp hóa mô miễn dịch hoặc giải trình tự gen. Hầu hết các u sọ hầu thể nhú đều mang đột biến BRAF V600E. (Xem ‘Giải phẫu bệnh và di truyền phân tử’ ở dưới.)
Đặc điểm lâm sàng – U sọ hầu là những khối u phát triển chậm, thường xuất hiện dọc theo cuống tuyến yên ở vùng trên yên, tiếp giáp với giao thoa thị giác. Các triệu chứng điển hình bao gồm rối loạn thị giác, bất thường nội tiết và đau đầu. (Xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)
Hình ảnh học thần kinh cho thấy một khối ngấm thuốc tương phản vùng trên yên (hình 1), thường có dạng nang và có vôi hóa trong trường hợp u thể adamantinomatous (hình 2). (Xem ‘Hình ảnh học thần kinh’ ở dưới.)
Lập kế hoạch đa chuyên khoa – Bệnh nhân cần được quản lý bởi một hội đồng đa chuyên khoa có kinh nghiệm điều trị u sọ hầu, bao gồm các chuyên gia về ngoại thần kinh, xạ trị ung thư, ung thư thần kinh, nội tiết, nhãn khoa, chẩn đoán hình ảnh thần kinh và giải phẫu bệnh thần kinh. (Xem ‘Quản lý điều trị’ ở dưới.)
Quản lý ngoại khoa – Khi hình ảnh học gợi ý u sọ hầu trên một bệnh nhân có đặc điểm lâm sàng nghi ngờ thể nhú (ví dụ: người trưởng thành, u không vôi hóa), có thể cân nhắc điều trị nhắm trúng đích BRAF trước phẫu thuật nhằm làm giảm kích thước khối u, từ đó tạo điều kiện cho phẫu thuật triệt căn hoặc thu hẹp trường chiếu xạ cho phần u còn sót hoặc u tái phát. (Xem ‘Nghi ngờ cao u mang đột biến BRAF’ ở dưới.)
Đối với tất cả các bệnh nhân khác, hướng xử trí ban đầu là phẫu thuật cắt bỏ để xác định chẩn đoán, giảm các triệu chứng do chèn ép và loại bỏ tối đa khối u trong mức độ an toàn. Phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn có thể điều trị khỏi bệnh và loại bỏ nhu cầu điều trị bổ trợ. (Xem ‘Nghi ngờ thấp u mang đột biến BRAF’ ở dưới.)
Điều trị sau phẫu thuật
- U mang đột biến BRAF
Đối với hầu hết bệnh nhân mới chẩn đoán u sọ hầu thể nhú mang đột biến BRAF còn tổn thương sau phẫu thuật, chúng tôi đề xuất điều trị bằng liệu pháp nhắm trúng đích BRAF (ví dụ: vemurafenib/cobimetinib hoặc dabrafenib/trametinib) và/hoặc xạ trị bổ trợ, thay vì theo dõi chờ đợi (Khuyến cáo 2C). Xạ trị bổ trợ giúp cải thiện khả năng kiểm soát tại chỗ và có thể ít gây biến chứng hơn so với việc sử dụng như một liệu pháp cứu vãn. (Xem ‘Xạ trị’ ở dưới.)
Đối với những bệnh nhân chọn liệu pháp nhắm trúng đích BRAF, quyết định điều trị sau 4 đến 6 chu kỳ nên được cá thể hóa sau khi thảo luận về các rủi ro và lợi ích tiềm tàng của xạ trị, phẫu thuật, tiếp tục điều trị nhắm trúng đích hoặc theo dõi. (Xem ‘Liệu pháp nhắm trúng đích cho u mang đột biến BRAF’ ở dưới.)
- Các thể u khác – Đối với hầu hết các bệnh nhân còn lại, quyết định sau phẫu thuật được cá thể hóa dựa trên mức độ u còn sót, tuổi tác, bệnh đồng mắc và các rủi ro tiềm tàng của xạ trị. Xạ trị sau phẫu thuật cắt bỏ không toàn bộ giúp giảm nguy cơ tái phát. Một số bệnh nhân cần các thủ thuật bổ sung để xử lý các nang có triệu chứng. (Xem ‘Xạ trị’ ở dưới và ‘Quản lý nang’ ở dưới.)
Biến chứng điều trị – Nhiều biến chứng nội tiết và thần kinh được ghi nhận ở bệnh nhân u sọ hầu sau điều trị; những điều này có khả năng làm tăng tỷ lệ tử vong và là cơ sở cho việc theo dõi suốt đời đối với những bệnh nhân này. (Xem ‘Biến chứng điều trị’ ở dưới.)
Tiên lượng – Tiên lượng dài hạn sau điều trị chịu ảnh hưởng bởi cả khả năng kiểm soát khối u và sự xuất hiện của các biến chứng liên quan đến điều trị. Trong các nghiên cứu theo dõi dài hạn, tỷ lệ sống còn toàn bộ sau 10 năm dao động từ 80% đến 96%. (Xem ‘Tiên lượng’ ở dưới.)