Đánh giá trẻ bị ánh đồng tử trắng (leukocoria)

TÓM TẮT

Thuật ngữ và Tầm quan trọng – Thuật ngữ leukocoria (đồng tử trắng) dùng để mô tả dấu hiệu lâm sàng khi phản chiếu đồng tử có màu trắng (hình 1). Việc đánh giá dấu hiệu đồng tử trắng là một phần trong quy trình khám thị lực thường quy do bác sĩ chăm sóc sức khỏe ban đầu thực hiện trong các lần thăm khám định kỳ (bảng 4). (Xem thêm mục ‘Thuật ngữ’ và ‘Phát hiện đồng tử trắng’ ở dưới.)

Chuyển tuyến – Tất cả trẻ em mới phát hiện dấu hiệu đồng tử trắng cần được chuyển tuyến khẩn cấp đến bác sĩ nhãn khoa để loại trừ u nguyên bào võng mạc cũng như các bệnh lý khác đe dọa tính mạng hoặc thị lực. Nếu có thể, việc hội chẩn nên được thực hiện trong vòng một tuần kể từ khi nghi ngờ chẩn đoán. (Xem thêm mục ‘Chuyển tuyến’ ở dưới.)

Nguyên nhân – Các nguyên nhân gây đồng tử trắng ở trẻ em được tóm tắt trong bảng (bảng 1). Mặc dù đôi khi sự phản chiếu của đĩa thị bình thường có thể xuất hiện màu trắng (giả đồng tử trắng), nhưng đồng tử trắng thực sự là do những bất thường ở thủy tinh thể, dịch kính hoặc võng mạc. Đây có thể là biểu hiện khởi đầu của nhiều bệnh lý nội nhãn và hệ thống, hoặc là dấu hiệu cảnh báo chấn thương đầu do ngược đãi. (Xem thêm mục ‘Nguyên nhân gây đồng tử trắng’ ở dưới.)

Đánh giá

Tiền sử – Khi khai thác tiền sử cho trẻ có dấu hiệu đồng tử trắng, cần bao gồm: các tiếp xúc tiền sản (nhiễm trùng, thuốc điều trị) và các biến chứng; tiền sử sinh; diễn tiến sau sinh (nhiễm trùng, tiếp xúc với oxy, thuốc điều trị); tiền sử bệnh lý; các tiếp xúc gần đây (tiếp xúc với chó con, mèo con, hội chứng Pica, ăn đất, thuốc điều trị); tiền sử gia đình (đặc biệt là u nguyên bào võng mạc hoặc các bệnh lý về mắt khác, mất nhãn cầu, sarcoma xương, sảy thai hoặc thai lưu); kiểu tăng trưởng, phát triển và rà soát các hệ cơ quan. (Xem thêm mục ‘Tiền sử’ ở dưới.)

Khám lâm sàng – Việc thăm khám lâm sàng cho trẻ có dấu hiệu đồng tử trắng cần đánh giá các dấu hiệu bổ sung của các bệnh lý liên quan (bảng 1). Cần đặc biệt lưu ý đến các đặc điểm dị hình; các chỉ số tăng trưởng; và khám da để tìm dấu hiệu rối loạn đông máu, chấn thương hoặc các bệnh lý thần kinh – da (ví dụ: bệnh Incontinentia pigmenti (hình 9A-D), u xơ thần kinh loại 1 [NF-1] (hình 14A-C), phức hợp xơ cứng củ (hình 15A-E)). (Xem thêm mục ‘Khám lâm sàng’ ở dưới.)

Khám nhãn khoa – Bác sĩ nhãn khoa sẽ thực hiện thăm khám nhãn khoa toàn diện, bắt đầu bằng đánh giá thị lực phù hợp với lứa tuổi và khám ngoài. Khám phân đoạn trước và soi đáy mắt giãn đồng tử được thực hiện tại phòng khám cùng với siêu âm nhãn khoa. Nhiều trẻ được chuyển tuyến vì đồng tử trắng sẽ cần thực hiện chẩn đoán hình ảnh và/hoặc khám dưới gây mê (EUA) để xác định chẩn đoán cuối cùng, phân giai đoạn hoặc lập kế hoạch điều trị. (Xem thêm mục ‘Khám nhãn khoa’ ở dưới.)

Siêu âm nhãn khoa và các chẩn đoán hình ảnh khác – Siêu âm nhãn khoa giúp thu hẹp chẩn đoán phân biệt trước khi thực hiện EUA. Một khối u nội nhãn có vôi hóa ở trẻ nhỏ được chẩn đoán là u nguyên bào võng mạc cho đến khi có bằng chứng khẳng định ngược lại (hình 1). Tình trạng vôi hóa nội nhãn lan tỏa và đáng kể thường không liên quan đến bệnh Coats hay mạch máu thai nhi tồn tại (PFV); hiếm khi gặp trong các u hạt (có thể thấy trong bệnh Toxosariasis) và có thể xuất hiện trong hamartoma tế bào hình sao (tuy nhiên thường khu trú hơn so với u nguyên bào võng mạc). Những bệnh nhân nghi ngờ u nguyên bào võng mạc cần được đánh giá thêm bằng cộng hưởng từ (MRI). (Xem thêm mục ‘Chẩn đoán hình ảnh’ ở dưới và “U nguyên bào võng mạc: Biểu hiện lâm sàng, đánh giá và chẩn đoán”, phần ‘Đánh giá’.)