Kết quả thị giác
Tiên lượng thị giác ở trẻ được điều trị glôcôm sơ sinh nguyên phát thường tốt. Theo các báo cáo hiện có, khoảng 50% đến 80% bệnh nhân đạt thị lực từ 20/60 trở lên 65,67,68. Trẻ được chẩn đoán trước 3 tháng tuổi thường có kết quả thị giác kém hơn 66. Thị lực kém thường là hệ quả của nhược thị hoặc sự hiện diện của các hội chứng, bất thường nhãn khoa khác, thay vì do bệnh lý thần kinh thị giác do glôcôm 2.
TÓM TẮT
Định nghĩa và tầm quan trọng – Glôcôm là một nhóm các bệnh lý về mắt đặc trưng bởi bệnh lý thần kinh thị giác tiến triển, thường đi kèm với tình trạng tăng nhãn áp (IOP). Glôcôm sơ sinh nguyên phát là thể glôcôm khởi phát trong những năm đầu đời. Tăng nhãn áp dẫn đến tổn thương dây thần kinh thị giác và gây mất thị lực. Việc chẩn đoán sớm và chuyển tuyến kịp thời đóng vai trò quyết định trong việc đảm bảo kết quả thị giác tối ưu. (Xem mục ‘Giới thiệu’ ở dưới.)
Đặc điểm lâm sàng – Glôcôm sơ sinh nguyên phát điển hình thường biểu hiện bằng tình trạng chảy nước mắt mạn tính hoặc ngắt quãng (epiphora), sợ ánh sáng và co thắt mi ở các mức độ khác nhau. Cha mẹ, người chăm sóc hoặc các bác sĩ nhi khoa cũng có thể nhận thấy giác mạc giãn lớn hoặc có sự bất đối xứng về đường kính giác mạc giữa hai mắt. (Xem mục ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới.)
Các dấu hiệu khi thăm khám bao gồm: giác mạc giãn lớn (hình 2), đục giác mạc (hình 5), xung huyết kết mạc, chảy nước mắt, tiết dịch, co thắt mi, lõm đĩa thị (hình 1) và nhãn cầu to (buphthalmos) (hình 2). (Xem mục ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới.)
Chẩn đoán – Chẩn đoán glôcôm sơ sinh dựa trên một tổ hợp các dấu hiệu bao gồm: giác mạc giãn lớn, phù giác mạc và lõm đĩa thị. Trẻ sơ sinh có các dấu hiệu này cần được chuyển đến chuyên khoa mắt để đánh giá khẩn cấp. (Xem mục ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt glôcôm sơ sinh bao gồm các bệnh lý khác gây chảy nước mắt, sợ ánh sáng, đục giác mạc và/hoặc giãn lớn giác mạc. (Xem mục ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)
Điều trị – Mục tiêu điều trị glôcôm sơ sinh là bảo tồn thị lực thay vì chỉ tập trung kiểm soát nhãn áp, mặc dù nhãn áp vẫn được sử dụng để theo dõi hiệu quả điều trị. Phương pháp điều trị chủ yếu là phẫu thuật, trong khi thuốc chỉ đóng vai trò hỗ trợ. (Xem mục ‘Điều trị’ ở dưới.)
Kết quả điều trị – Tỷ lệ thành công của các phẫu thuật bước một (như phẫu thuật góc tiền phòng – goniotomy và phẫu thuật cắt bè – trabeculotomy) là 80% đến 90%. Khoảng 20% đến 30% bệnh nhân cần thực hiện phẫu thuật lần hai trong giai đoạn sau của thời thơ ấu, thường là từ 2 đến 5 tuổi. Hầu hết trẻ được điều trị glôcôm sơ sinh nguyên phát đạt thị lực từ 20/60 trở lên; khoảng 30% cần sử dụng kính gọng hoặc kính áp tròng. (Xem mục ‘Kết quả điều trị’ ở dưới.)