Xơ nang: Biểu hiện lâm sàng của bệnh lý phổi

TÓM TẮT

Cơ chế bệnh sinh

Xơ nang (CF) đặc trưng bởi tình trạng tắc nghẽn đường thở mạn tính do dịch tiết hô hấp quánh đặc. Điều này tạo điều kiện cho các vi khuẩn gây bệnh xâm nhập và gây nhiễm trùng phổi mạn tính, bao gồm Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa và các loài trong phức hợp Burkholderia cepacia (bảng 1); tỷ lệ hiện mắc của mỗi loại vi khuẩn thay đổi tùy theo độ tuổi (hình 1). (Xem mục ‘Nhiễm trùng’ ở dưới.)

Viêm mạn tính gây tổn thương phổi, cuối cùng tiến triển đến giai đoạn giãn phế quản không hồi phục (giãn và biến dạng bất thường của cây phế quản) và suy hô hấp tiến triển. Các tổn thương giai đoạn cuối thường bao gồm nhu mô phổi xung huyết nặng, với dịch mủ xuất hiện rõ rệt trong và xung quanh các đường dẫn khí giãn (hình 1). (Xem mục ‘Giãn phế quản’ ở dưới.)

Triệu chứng

Các biểu hiện hô hấp của xơ nang thường bắt đầu bằng những cơn ho tái diễn, sau đó dần trở thành ho dai dẳng. Ở trẻ nhũ nhi, bệnh có thể biểu hiện dưới dạng các đợt viêm tiểu phế quản kéo dài hoặc tái phát, kèm theo thở nhanh và khò khè. Theo thời gian, tình trạng ho xảy ra hàng ngày, ho có đờm và thường mang tính kịch phát. (Xem mục ‘Triệu chứng và dấu hiệu hô hấp’ ở dưới.)

Tăng đáp ứng đường thở là một phát hiện phổ biến ở bệnh nhân xơ nang, biểu hiện bằng tiếng khò khè ban đầu đáp ứng với liệu pháp giãn phế quản. Tuy nhiên, khi bệnh tiến triển, đường thở có xu hướng mất dần tính đàn hồi và bệnh nhân có thể không còn đáp ứng với thuốc giãn phế quản. (Xem mục ‘Đáp ứng đường thở’ ở dưới.)

Hình ảnh học

X-quang ngực quy ước được sử dụng để theo dõi diễn tiến bệnh ở bệnh nhân xơ nang. Hình ảnh X-quang có thể bình thường trong vài năm đầu đời hoặc lâu hơn đối với những trường hợp bệnh nhẹ. Thay đổi sớm nhất thường nhận thấy được là tình trạng căng giãn phổi quá mức. Sau đó, các vết phế mạch trở nên rõ nét hơn. Ở giai đoạn tiến triển, X-quang ngực cho thấy hình ảnh dày thành phế quản và “hình đường ray”, tiếp theo là các bóng mờ hình tròn của giãn phế quản dạng túi (hình 1). (Xem mục ‘X-quang ngực quy ước’ ở dưới.)

Chụp cắt lớp vi tính độ phân giải cao (HRCT) được chỉ định cho một số bệnh nhân khi cần một phương pháp đánh giá nhạy hơn về tổn thương phổi trong xơ nang cho mục đích lâm sàng. Các lần chụp HRCT nối tiếp có thể phát hiện bệnh tiến triển trước khi những thay đổi này được ghi nhận trên thăm dò chức năng hô hấp (PFTs) hoặc triệu chứng lâm sàng. Tuy nhiên, giá trị lâm sàng của HRCT trong việc đưa ra các quyết định điều trị hiện vẫn chưa được xác lập rõ ràng. (Xem mục ‘Chụp cắt lớp vi tính’ ở dưới.)

Thăm dò chức năng hô hấp (PFTs) – Xơ nang đặc trưng bởi các rối loạn thông khí tắc nghẽn tiến triển trên kết quả PFT. Các phát hiện trên PFT thay đổi theo những biến đổi cấp tính của chức năng hô hấp. Ngoài ra, bệnh nhân xơ nang thường có xu hướng suy giảm chức năng phổi tổng thể khi bệnh tiến triển, mặc dù sự suy giảm này có thể không diễn ra theo đường thẳng. Sự sụt giảm FEV₁ có liên quan đến việc giảm tỷ lệ sống sót và là chỉ số quan trọng để quyết định chuyển bệnh nhân đến trung tâm ghép phổi. (Xem mục ‘Thăm dò chức năng hô hấp’ ở dưới.)