Xuất huyết giảm tiểu cầu miễn dịch (ITP) ở người lớn: Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán

TÓM TẮT

• Cơ chế bệnh sinh – Cơ chế bệnh sinh của xuất huyết giảm tiểu cầu miễn dịch (ITP) liên quan đến sự kết hợp giữa tăng hủy tiểu cầu và suy giảm sản xuất tiểu cầu do các tự kháng thể kháng tiểu cầu. (Xem thêm mục ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)

• Tỷ lệ lưu hành – ITP là một rối loạn chảy máu mắc phải phổ biến (hình 1). Ở người trưởng thành, ITP thường là bệnh lý mạn tính; do đó, tỷ lệ lưu hành (khoảng 12/100.000 người trưởng thành) cao hơn tỷ lệ mới mắc. (Xem thêm mục ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)

• Biểu hiện lâm sàng – Các biểu hiện lâm sàng của ITP chủ yếu liên quan đến xuất huyết; một số bệnh nhân có biểu hiện mệt mỏi. Xuất huyết có thể xảy ra ở tối đa 2/3 số bệnh nhân, tuy nhiên nhiều trường hợp không có triệu chứng. Xuất huyết nghiêm trọng thường gặp nhất ở những bệnh nhân có số lượng tiểu cầu < 20.000/microL, nhưng nhìn chung, mối tương quan giữa tình trạng xuất huyết và số lượng tiểu cầu là không chặt chẽ. (Xem thêm mục ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

• Đánh giá – Chẩn đoán ITP đòi hỏi phải loại trừ các nguyên nhân gây giảm tiểu cầu khác. Nhiều nguyên nhân tiềm tàng có thể được xác định rõ thông qua khai thác bệnh sử, thăm khám lâm sàng và xem xét kết quả tổng phân tích tế bào máu (CBC) (bảng 3). Tuy nhiên, giảm tiểu cầu do thuốc, đồ uống hoặc thực phẩm có thể cần phải đặt câu hỏi cụ thể (hoặc rà soát hồ sơ bệnh án) để tìm ra tác nhân gây bệnh (bảng 1). Đối với những bệnh nhân nghi ngờ ITP có xuất huyết nặng, cần nhập viện khẩn cấp và hội chẩn sớm với chuyên khoa huyết học; tuy nhiên, nhiều trường hợp ITP có thể được chẩn đoán và quản lý an toàn mà không cần nhập viện. (Xem thêm mục ‘Đánh giá sơ bộ’ ở dưới.)

• Xét nghiệm sau chẩn đoán – Sau khi đã loại trừ các bệnh lý rõ ràng, chỉ cần thực hiện một số ít xét nghiệm chẩn đoán bổ sung. Chúng tôi xem xét phết máu ngoại vi (hoặc yêu cầu hội chẩn xem lại) và thực hiện xét nghiệm HIV cũng như virus viêm gan C (HCV) cho tất cả bệnh nhân. (Xem thêm mục ‘Xét nghiệm’ ở dưới.)

• Vai trò hạn chế của tủy đồ và các xét nghiệm khác – Các xét nghiệm bổ sung dành cho một số bệnh nhân chọn lọc có thể bao gồm xét nghiệm đông máu, định lượng transaminase, xét nghiệm thấp khớp và chọc hút tủy đồ. Xét nghiệm tủy đồ chỉ nên thực hiện cho những bệnh nhân nghi ngờ có rối loạn tủy xương, thay vì dùng như một xét nghiệm để chẩn đoán ITP. (Xem thêm mục ‘Xét nghiệm bổ sung ở các bệnh nhân được chọn lọc’ ở dưới.)

• Chẩn đoán – Chúng tôi đưa ra chẩn đoán sơ bộ ITP nguyên phát khi quá trình đánh giá không tìm thấy nguyên nhân gây giảm tiểu cầu nào khác. Chẩn đoán sơ bộ ITP thứ phát được đặt ra khi bệnh nhân ITP có kèm theo một bệnh lý nền liên quan như trong danh sách bảng (bảng 2). (Xem thêm mục ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)

• Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt của ITP bao gồm nhiều bệnh lý di truyền và mắc phải như giảm tiểu cầu do thuốc, nhiễm trùng, bệnh lý gan và cường lách; các quá trình vi mạch (microangiopathic processes); các tình trạng giảm tiểu cầu bẩm sinh; và các rối loạn tủy xương như hội chứng loạn sản tủy (MDS). (Xem thêm mục ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới và “Tiếp cận chẩn đoán giảm tiểu cầu ở người lớn”.)

• Các nhóm đối tượng khác – ITP ở trẻ em và trong thời kỳ mang thai được thảo luận trong các bài viết riêng. (Xem thêm “Xuất huyết giảm tiểu cầu miễn dịch (ITP) ở trẻ em: Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán” và “Giảm tiểu cầu trong thai kỳ”.)

• Điều trị – Việc quản lý và điều trị được thảo luận trong các bài viết riêng. (Xem thêm “Điều trị ban đầu xuất huyết giảm tiểu cầu miễn dịch (ITP) ở người lớn”, “Liệu pháp hàng hai và các liệu pháp tiếp theo cho xuất huyết giảm tiểu cầu miễn dịch (ITP) ở người lớn”, “Xuất huyết giảm tiểu cầu miễn dịch (ITP) ở trẻ em: Quản lý bệnh nhân mới chẩn đoán” và “Xuất huyết giảm tiểu cầu miễn dịch (ITP) ở trẻ em: Quản lý bệnh nhân mắc bệnh kéo dài, mạn tính hoặc kháng trị”.)