TÓM TẮT
Chẩn đoán
Chân khoèo (talipes equinovarus) là một dị tật phát triển của bàn chân, đặc trưng bởi tình trạng gập lòng bàn chân quá mức, phần trước bàn chân xoay vào trong và lòng bàn chân hướng vào giữa. Tình trạng này xuất hiện ở cả hai bên trong khoảng 30% đến 50% các trường hợp. (Xem thêm ‘Giới thiệu’ và ‘Tỷ lệ mắc và dịch tễ học’ ở dưới.)
Chẩn đoán siêu âm dựa trên việc quan sát mặt lòng bàn chân của thai nhi trên cùng một mặt phẳng đứng dọc với cả hai xương chi dưới (hình 1 và hình 2A-C). (Xem thêm ‘Chẩn đoán trước sinh’ ở dưới.)
Nguyên nhân – Chân khoèo có thể là hệ quả của các yếu tố nội sinh hoặc ngoại sinh đối với thai nhi; hầu hết các trường hợp là vô căn. Tiên lượng phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm mức độ nghiêm trọng của dị tật và sự hiện diện của các bất thường về cấu trúc và/hoặc bất thường nhiễm sắc thể kèm theo. (Xem thêm ‘Cơ chế bệnh sinh của chân khoèo’ ở dưới.)
Đánh giá trước sinh – Chúng tôi đề xuất thực hiện các xét nghiệm di truyền tế bào thai nhi trong tất cả các trường hợp, kể cả chân khoèo đơn độc, vì các bất thường phối hợp có thể không được phát hiện qua siêu âm, đồng thời số lượng ca bệnh được nghiên cứu hạn chế khiến cho các ước tính về nguy cơ trong các công bố không có độ tin cậy cao. (Xem thêm ‘Nghiên cứu di truyền thai nhi’ ở dưới.)
Chăm sóc thai kỳ
- Tư vấn trước sinh bao gồm thảo luận về các kết quả siêu âm, các xét nghiệm di truyền và ý nghĩa của chúng, các lựa chọn điều trị sau sinh (ví dụ: phẫu thuật, bó bột liên tiếp, theo dõi) và tiên lượng. Việc chuyển gửi bệnh nhân đến chuyên gia tư vấn di truyền, bác sĩ nhi khoa hoặc chuyên gia chỉnh hình để thảo luận về quản lý sau sinh là rất hữu ích. Đối với các trường hợp chân khoèo đơn độc, rất khó để dự đoán mức độ nghiêm trọng của dị tật và nhu cầu phẫu thuật sau sinh ngay từ giai đoạn trước sinh. (Xem thêm ‘Tư vấn’ ở dưới.)
- Việc chẩn đoán trước sinh chân khoèo đơn độc không làm thay đổi quy trình chăm sóc thai phụ trước sinh hoặc trong khi sinh. (Xem thêm ‘Chăm sóc trước sinh và trong khi sinh’ ở dưới.)
- Hiện không có phương pháp điều trị trước sinh. (Xem thêm ‘Điều trị và tiên lượng’ ở dưới.)
Nguy cơ tái mắc – Đối với cha mẹ không mắc chân khoèo, nguy cơ tái mắc chân khoèo đơn độc phụ thuộc vào giới tính của đứa trẻ bị ảnh hưởng đầu tiên: tỷ lệ là 2% nếu con đầu là nam và 5% nếu con đầu là nữ. Nếu cả cha/mẹ và con đều bị ảnh hưởng, nguy cơ tái mắc có thể lên tới 25%. (Xem thêm ‘Nguy cơ tái mắc’ ở dưới.)