Chẩn đoán thiếu máu tán huyết ở người lớn

TÓM TẮT

• Các loại tán huyết – Vòng đời bình thường của hồng cầu là 110 đến 120 ngày; trong thời gian này, tế bào chịu nhiều tác động gây tổn thương (do cơ học, áp suất thẩm thấu, oxy hóa) và cuối cùng được loại bỏ tại lách (quá trình lão hóa) hoặc tán huyết ngẫu nhiên. Thiếu máu tán huyết có thể được phân loại dựa trên: bất thường trong tế bào hay ngoài tế bào, di truyền hay mắc phải, cấp tính hay mạn tính, miễn dịch hay không do miễn dịch, và tán huyết nội mạch hay ngoại mạch. (Xem thêm ‘Khung lý thuyết’ ở dưới).
• Nguyên nhân – Các nguyên nhân gây thiếu máu tán huyết được liệt kê trong bảng (bảng 2) và đã được thảo luận chi tiết ở trên. (Xem thêm ‘Danh sách các nguyên nhân’ ở dưới).
• Đánh giá – Nghi ngờ chẩn đoán thiếu máu tán huyết ở những bệnh nhân thiếu máu mạn tính hoặc mới khởi phát, có tăng hồng cầu lưới và không do các nguyên nhân rõ ràng khác. Hiện không có một xét nghiệm đơn độc nào đủ đặc hiệu để chẩn đoán. Đa số các chuyên gia chấp nhận chẩn đoán khi có tình trạng tăng hồng cầu lưới (không do xuất huyết gần đây, bù dưỡng chất hoặc dùng erythropoietin), kèm theo tăng lactate dehydrogenase (LDH) và bilirubin không liên hợp, giảm haptoglobin, và trong một số trường hợp là các phát hiện cận lâm sàng khác (bảng 3). Khi chẩn đoán đã tương đối chắc chắn, nguyên nhân sẽ được xác định thông qua khai thác bệnh sử, thăm khám lâm sàng và thực hiện các xét nghiệm định hướng (sơ đồ 1). (Xem thêm ‘Tổng quan về đánh giá’ ở dưới).
• Can thiệp tức thời – Một số can thiệp có thể cần thực hiện trước khi xác định được nguyên nhân tán huyết, bao gồm truyền máu, thay huyết tương, bù dịch và hỗ trợ huyết động. Hầu hết bệnh nhân nhập viện vì bệnh lý nội khoa cấp tính cần được dự phòng thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch (VTE). Không được trì hoãn các can thiệp cứu sống bệnh nhân để chờ kết quả xét nghiệm chẩn đoán. (Xem thêm ‘Xử trí tức thời trước khi xác định nguyên nhân’ ở dưới).
• Xét nghiệm chuyên sâu – Với một số biểu hiện điển hình, có thể tiến hành ngay các xét nghiệm chẩn đoán đặc hiệu. Nếu nguyên nhân không rõ ràng, xét nghiệm kháng globulin trực tiếp (Coombs trực tiếp – DAT) được sử dụng để phân biệt tán huyết do miễn dịch và không do miễn dịch. Đối với những trường hợp DAT âm tính, việc thực hiện các xét nghiệm định hướng sẽ dựa trên bệnh sử, tiền sử gia đình, khám lâm sàng, tốc độ và mức độ nghiêm trọng của tình trạng tán huyết, cũng như hình thái hồng cầu (sơ đồ 1). Việc hội chẩn với các chuyên gia về thiếu máu tán huyết, chẩn đoán xét nghiệm hoặc xét nghiệm di truyền có thể mang lại hiệu quả cao. (Xem thêm ‘Xét nghiệm sau chẩn đoán để xác định nguyên nhân’ ở dưới).
• Biểu hiện không điển hình – Có thể gặp các trường hợp tán huyết nhưng không tăng hồng cầu lưới, tán huyết nhưng không thiếu máu, hoặc tăng hồng cầu lưới nhưng không tán huyết. (Xem thêm ‘Biểu hiện không điển hình’ ở dưới).
• Huyết khối – Có một mối liên hệ mật thiết giữa thiếu máu tán huyết và huyết khối, tình trạng này có thể gặp trong cả tán huyết nội mạch và ngoại mạch. (Xem thêm ‘Biến chứng huyết khối’ ở dưới).