Các xét nghiệm sàng lọc ung thư đại trực tràng

TÓM TẮT

Đa dạng các lựa chọn xét nghiệm – Hiện nay có nhiều xét nghiệm sàng lọc giúp phát hiện sớm polyp tuyến và ung thư đại trực tràng (CRC) trước khi khởi phát triệu chứng. Các phương pháp này khác nhau về độ nhạy, độ đặc hiệu, tần suất thực hiện, bằng chứng về hiệu quả (hình 1), tính tiện lợi, độ an toàn, khả năng tiếp cận và chi phí.

Chiến lược sàng lọc dựa trên mức độ nguy cơ – Các chiến lược sử dụng xét nghiệm để sàng lọc cho bệnh nhân có nguy cơ trung bình và bệnh nhân có nguy cơ cao mắc CRC được thảo luận chi tiết trong các phần riêng biệt. (Xem “Sàng lọc ung thư đại trực tràng: Chiến lược cho bệnh nhân có nguy cơ trung bình”, phần ‘Lựa chọn xét nghiệm sàng lọc’ và “Sàng lọc ung thư đại trực tràng ở bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc ung thư đại trực tràng hoặc polyp tiến triển”, phần ‘Lựa chọn xét nghiệm sàng lọc’.)

Nội soi đại tràng sau xét nghiệm bất thường – Bất kỳ bệnh nhân nào có kết quả sàng lọc CRC dương tính (bất thường), ngoại trừ trường hợp bản thân xét nghiệm đó là nội soi đại tràng, đều cần được nội soi đại tràng kịp thời để đánh giá các tổn thương polyp tuyến và ung thư. Các chi tiết cụ thể được mô tả riêng. (Xem “Sàng lọc ung thư đại trực tràng: Chiến lược cho bệnh nhân có nguy cơ trung bình”, phần ‘Theo dõi kết quả bất thường’.)

Các xét nghiệm dựa trên mẫu phân – Nhìn chung, các xét nghiệm sàng lọc qua phân có độ nhạy trong phát hiện CRC cao hơn nhiều so với phát hiện các tổn thương tiền ung thư đại trực tràng (hình 1). Tần suất thực hiện khác nhau tùy loại xét nghiệm. Các xét nghiệm dựa trên phân bao gồm:

• Xét nghiệm hóa miễn dịch phân (FIT): Định lượng hemoglobin trong phân thông qua một mẫu phân duy nhất. Các nghiên cứu quan sát cho thấy có sự liên quan giữa sàng lọc bằng FIT và việc giảm tỉ lệ tử vong do CRC. (Xem ‘Xét nghiệm hóa miễn dịch phân (FIT) tìm máu’ ở dưới.)
• Xét nghiệm tìm máu ẩn trong phân bằng phương pháp Guaiac (gFOBT): Cần sử dụng thuốc thử guaiac có độ nhạy cao. Bệnh nhân sử dụng một thẻ xét nghiệm cho mỗi lần đi tiêu trong ba lần liên tiếp tại nhà. Các thử nghiệm ngẫu nhiên cho thấy sàng lọc bằng gFOBT giúp giảm tỉ lệ tử vong do CRC. (Xem ‘Xét nghiệm tìm máu ẩn trong phân bằng phương pháp Guaiac (gFOBT)’ ở dưới.)
• Xét nghiệm DNA trong phân đa mục tiêu (sDNA-FIT, còn gọi là mt-sDNA, FIT-DNA hoặc Cologuard): Đây là xét nghiệm kết hợp bao gồm phân tích phân tử các đột biến DNA (tìm dấu ấn sinh học của CRC) và xét nghiệm FIT. Bệnh nhân cần gửi toàn bộ một mẫu phân thu thập tại nhà. Độ nhạy đối với CRC dường như vượt trội hơn so với FIT; tuy nhiên, bằng chứng về việc cải thiện kết quả lâm sàng hiện vẫn còn gián tiếp. (Xem ‘Xét nghiệm DNA trong phân đa mục tiêu kết hợp xét nghiệm hóa miễn dịch phân’ ở dưới.)

Các xét nghiệm nội soi – Các xét nghiệm nội soi sàng lọc ung thư đại tràng thường có độ nhạy rất cao trong việc phát hiện CRC và polyp tuyến trong phạm vi tiếp cận của thiết bị nội soi (hình 1). Tần suất thực hiện khác nhau tùy loại xét nghiệm. Các phương pháp nội soi bao gồm:

• Nội soi đại tràng: Cho phép phát hiện, sinh thiết polyp, CRC và cắt bỏ các polyp tiền ung thư, tất cả đều được thực hiện trong một lần xét nghiệm. Thủ thuật này tiềm ẩn một số rủi ro, yêu cầu điều chỉnh chế độ ăn uống, thuốc dùng và chuẩn bị đại tràng; thường sử dụng an thần tỉnh. Nội soi đại tràng phát hiện polyp tuyến tiền ung thư và CRC với độ nhạy cao và độ đặc hiệu chấp nhận được. Hiệu quả về kết quả lâm sàng hiện chủ yếu dựa trên các nghiên cứu quan sát và một thử nghiệm ngẫu nhiên thực tế duy nhất. (Xem ‘Nội soi đại tràng’ ở dưới.)
• Nội soi đại tràng sigma: Tiếp cận từ trực tràng lên đến góc lách, cho phép quan sát tổn thương, sinh thiết và cắt bỏ polyp chỉ ở nửa trái đại tràng. Việc chuẩn bị đại tràng ít nghiêm ngặt hơn so với nội soi đại tràng toàn bộ và không cần an thần. Các thử nghiệm ngẫu nhiên cho thấy nội soi đại tràng sigma sàng lọc giúp giảm tỉ lệ tử vong do CRC. (Xem ‘Nội soi đại tràng sigma’ ở dưới.)

Kết hợp các xét nghiệm – Về mặt lý thuyết, việc kết hợp xét nghiệm máu trong phân (FIT hoặc gFOBT) với nội soi đại tràng sigma mang lại nhiều lợi ích, mặc dù dữ liệu thực tế chưa chứng minh được lợi ích gia tăng đáng kể của việc kết hợp này. (Xem ‘Nội soi đại tràng sigma kết hợp FIT hoặc gFOBT’ ở dưới.)

Các xét nghiệm khác

Nội soi đại tràng bằng viên nang được FDA Hoa Kỳ phê duyệt chỉ dành cho những bệnh nhân nội soi đại tràng không hoàn tất, không được dùng như một lựa chọn sàng lọc độc lập. Trong quá trình thực hiện, bệnh nhân nuốt một viên nang chứa các camera video không dây siêu nhỏ để ghi hình khi viên nang di chuyển qua đại tràng. Phương pháp này yêu cầu chuẩn bị đại tràng nhưng không cần an thần hay điều chỉnh chế độ ăn uống và thuốc. Xét nghiệm này có độ nhạy và độ đặc hiệu tương đương với nội soi đại tràng. (Xem ‘Nội soi đại tràng bằng viên nang’ ở dưới.)

Chụp cắt lớp vi tính đại tràng (CTC, trước đây gọi là “nội soi đại tràng ảo”) sử dụng dữ liệu CT lát cắt mỏng để xây dựng hình ảnh niêm mạc ruột. Cần chuẩn bị đại tràng (dùng thuốc nhuận tràng hoặc không) trước thủ thuật và không cần an thần. CTC phát hiện các polyp lớn (>1 cm) hiệu quả tương đương nội soi đại tràng nhưng kém nhạy hơn đối với các polyp nhỏ. Các phát hiện tình cờ về hình ảnh học ở các cơ quan khác có thể đòi hỏi phải xét nghiệm bổ sung. Cần thêm các nghiên cứu để xác định hiệu quả của phương pháp này đối với kết quả lâm sàng. (Xem ‘Chụp cắt lớp vi tính đại tràng’ ở dưới.)

Các xét nghiệm sàng lọc CRC mới nổi bao gồm thế hệ tiếp theo của xét nghiệm mt-sDNA, xét nghiệm RNA trong phân đa mục tiêu, xét nghiệm DNA tự do trong máu (cell-free DNA) và các xét nghiệm phát hiện đa ung thư có bao gồm CRC trong bảng danh mục.