Cường giáp trong thai kỳ: Biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và nguyên nhân

Cường giáp thai kỳ do di truyền

Tình trạng cường giáp thai kỳ tái diễn đã được ghi nhận trong một gia đình, nguyên nhân do đột biến thụ thể thyrotropin khiến thụ thể này nhạy cảm quá mức với nồng độ hCG sinh lý 33,34.

TÓM TẮT

Biểu hiện lâm sàng – Nhiều triệu chứng không điển hình của thai kỳ tương đồng với các biểu hiện của cường giáp, bao gồm nhịp tim nhanh, không dung nạp nhiệt và tăng tiết mồ hôi. Các triệu chứng bổ sung có thể bao gồm lo âu, run tay và sụt cân dù ăn uống bình thường hoặc tăng cảm giác thèm ăn. Những dấu hiệu đặc hiệu như bướu cổ và bệnh lý mắt gợi ý chẩn đoán cường giáp Graves. (Xem mục ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới và “Tổng quan về biểu hiện lâm sàng của cường giáp ở người trưởng thành”.)

Chẩn đoán – Chẩn đoán cường giáp trong thai kỳ chủ yếu dựa trên kết quả nồng độ hormone kích thích tuyến giáp (TSH) huyết thanh giảm thấp (ức chế < 0,1 mU/L) hoặc không phát hiện được (< 0,01), kèm theo nồng độ hormone tuyến giáp tăng cao (thyroxine tự do [T4] và/hoặc triiodothyronine tự do [T3] huyết thanh, hoặc T4 toàn phần và/hoặc T3 toàn phần) vượt quá ngưỡng bình thường của thai kỳ (sơ đồ 1). (Xem mục ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)

Xác định nguyên nhân – Sau khi chẩn đoán xác định cường giáp, cần tìm nguyên nhân gây bệnh (sơ đồ 2). Mặc dù cường giáp do bất kỳ nguyên nhân nào cũng có thể gây biến chứng cho thai kỳ, nhưng bệnh Graves (chiếm 0,1% đến 1% tổng số thai kỳ) và cường giáp do hormone hCG (chiếm 1% đến 3% thai kỳ) là những nguyên nhân phổ biến nhất. (Xem mục ‘Tiếp cận chẩn đoán’ ở dưới.)

Bệnh Graves và cường giáp do hCG thường có thể phân biệt được dựa trên các dấu hiệu lâm sàng và xét nghiệm cận lâm sàng. Cường giáp do hCG có thể xuất hiện thoáng qua trong nửa đầu thai kỳ và thường ít nghiêm trọng hơn bệnh Graves. Ngược lại, bệnh Graves thường giảm mức độ nghiêm trọng trong các giai đoạn muộn của thai kỳ do nồng độ kháng thể thụ thể TSH (TRAb) giảm xuống.

Trong những trường hợp chẩn đoán lâm sàng không chắc chắn, chúng tôi tiến hành đo kháng thể thụ thể TSH (TRAbs) bằng xét nghiệm immunoglobulin ức chế gắn thyrotropin (TBII) thế hệ thứ ba hoặc xét nghiệm immunoglobulin kích thích thyrotropin (TSI). TRAbs dương tính ở 95% bệnh nhân Graves, do đó, sự hiện diện của TRAbs giúp xác định chẩn đoán bệnh Graves. Nếu kháng thể âm tính, siêu âm tuyến giáp kèm Doppler có thể hữu ích để phân biệt bệnh Graves (tăng tưới máu) với viêm tuyến giáp không đau hoặc viêm tuyến giáp sau sinh (giảm tưới máu).