Sarcoma vú: Dịch tễ học, yếu tố nguy cơ, biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và phân giai đoạn

TÓM TẮT

• Dịch tễ học – Sarcoma vú là những khối u ác tính không biểu mô nguyên phát phát sinh từ mô liên kết trong vú. Sarcoma vú có thể xuất hiện tự phát (nguyên phát) hoặc là hệ quả của quá trình điều trị một bệnh lý ác tính khác (thứ phát, liên quan đến điều trị), thường gặp nhất là sau xạ trị hoặc trong bối cảnh phù bạch huyết mạn tính. (Xem thêm ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)
• Các phân nhóm sarcoma vú – Có nhiều phân nhóm sarcoma vú khác nhau. Đặc điểm lâm sàng, tiên lượng và đôi khi là các lựa chọn điều trị sẽ thay đổi tùy theo từng phân nhóm cụ thể. Trong các báo cáo chuỗi ca lâm sàng bao gồm tất cả các phân nhóm sarcoma điển hình, sarcoma mạch máu và sarcoma đa hình không biệt hóa là những loại phổ biến nhất. (Xem thêm ‘Các phân nhóm sarcoma vú’ ở dưới.)
• Yếu tố nguy cơ – Đối với nhiều trường hợp sarcoma vú nguyên phát, hiện vẫn chưa xác định được yếu tố gây bệnh cụ thể. Sarcoma vú thứ phát hoặc liên quan đến điều trị thường phát sinh sau quá trình điều trị ung thư vú, nhưng cũng có thể liên quan đến xạ trị cho các bệnh lý ác tính khác khi vùng vú hoặc thành ngực nằm trong trường chiếu xạ. Phù bạch huyết mạn tính ở vú và hố nách cũng là một yếu tố nguy cơ gây sarcoma vú. (Xem thêm ‘Yếu tố nguy cơ’ ở dưới.)
• Đặc điểm lâm sàng – Biểu hiện lâm sàng của sarcoma vú có sự khác biệt tùy vào việc đó là sarcoma mạch máu hay các loại sarcoma vú khác. Các sarcoma vú không phải thể mạch máu thường biểu hiện là một khối u một bên, ranh giới rõ, kích thước lớn, không đau và chắc. Ngược lại, sarcoma mạch máu điển hình thường kèm theo các thay đổi về da như đỏ da, biến đổi màu sắc và dày da vú. (Xem thêm ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)
• Sinh thiết – Sinh thiết lõi (core biopsy) thường được xem là quy trình lựa chọn ưu tiên để chẩn đoán xác định sarcoma vú. Chọc hút tế bào bằng kim nhỏ (FNA) không được khuyến khích do độ chính xác chẩn đoán thấp đối với sarcoma, và kết quả âm tính giả có thể dẫn đến chậm trễ trong chẩn đoán. Đối với các tổn thương ở da, có thể thực hiện nhiều mẫu sinh thiết bấm (punch biopsy) để tìm ra chẩn đoán. (Xem thêm ‘Sinh thiết’ ở dưới.)
• Xem xét giải phẫu bệnh – Sarcoma vú rất đa dạng về mặt mô bệnh học. Việc xem xét mô bệnh học bởi một bác sĩ giải phẫu bệnh giàu kinh nghiệm về mô mềm là cực kỳ quan trọng để đưa ra chẩn đoán và xác định chính xác phân nhóm mô học. (Xem thêm ‘Đánh giá giải phẫu bệnh’ ở dưới.)
• Chẩn đoán hình ảnh sau chẩn đoán – Khi khối u đã được chẩn đoán là sarcoma vú, chụp MRI vú được khuyến cáo để đánh giá mức độ lan rộng của bệnh trước phẫu thuật, đặc biệt đối với các khối u tiến triển tại chỗ nằm gần thành ngực. (Xem thêm ‘Đánh giá sau chẩn đoán’ ở dưới.)
• Đánh giá giai đoạn – Cần chụp CT ngực cho tất cả bệnh nhân mới chẩn đoán, vì phổi là vị trí di căn phổ biến nhất. (Xem thêm ‘Giai đoạn’ ở dưới.)