Cơ chế bệnh sinh, biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán bệnh Pemphigus

TÓM TẮT

Tổng quan – Pemphigus là một nhóm các bệnh lý bọng nước tự miễn, đặc trưng bởi hiện tượng ly gai (mất kết dính giữa các tế bào) trên mô bệnh học, biểu hiện bằng các bọng nước ở niêm mạc và/hoặc da. Bốn thể chính của pemphigus bao gồm: pemphigus vulgaris (pemphigus thể thông thường), pemphigus foliaceus (pemphigus thể lá), pemphigus IgA và pemphigus cận ung thư (bảng 1). (Xem mục ‘Phân loại’ ở dưới.)

Dịch tễ học – Pemphigus là bệnh lý hiếm gặp, trong đó pemphigus vulgaris là thể phổ biến nhất. Tuy nhiên, tại một số khu vực nhất định, đặc biệt là những nơi có sự lưu hành của pemphigus foliaceus thể đặc hữu, thể lá lại chiếm ưu thế hơn. (Xem mục ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)

Cơ chế bệnh sinh – Sự hình thành bọng nước trong thượng bì ở bệnh pemphigus là kết quả của đáp ứng miễn dịch dẫn đến sự lắng đọng các tự kháng thể kháng kháng nguyên bề mặt tế bào thượng bì trong biểu mô niêm mạc hoặc da (hình 2). Cơ chế gây ly gai hiện vẫn chưa được hiểu rõ hoàn toàn. (Xem mục ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)

Đặc điểm lâm sàng – Pemphigus vulgaris thường diễn tiến nặng hơn pemphigus foliaceus. Bệnh nhân pemphigus vulgaris thường xuất hiện các bọng nước và vết trợt lan tỏa ở niêm mạc và da (hình 3A-F). Trong khi đó, bọng nước trong pemphigus foliaceus có xu hướng phân bố theo vùng da tiết bã (hình 6A-C) và thường nông hơn so với pemphigus vulgaris. (Xem mục ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới.)

Mụn nước, mụn mủ và đóng vảy trên da là những đặc điểm điển hình của pemphigus IgA. Các tổn thương da có thể phân bố theo hình vòng nhẫn, hình tròn hoặc hình chùm nho. (Xem mục ‘Pemphigus IgA’ ở dưới.)

Chẩn đoán – Chẩn đoán pemphigus dựa trên sự kết hợp giữa các dấu hiệu lâm sàng, mô bệnh học và kết quả miễn dịch huỳnh quang trực tiếp (DIF) đặc trưng, cùng với việc phát hiện các tự kháng thể IgG và IgA kháng kháng nguyên bề mặt tế bào trong huyết thanh (bảng 1). Các xét nghiệm cận lâm sàng đóng vai trò quan trọng trong việc phân biệt pemphigus với các bệnh lý bọng nước và trợt da khác. Quy trình xét nghiệm tiêu chuẩn cho bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng nghi ngờ pemphigus vulgaris hoặc foliaceus bao gồm (xem mục ‘Chẩn đoán’ ở dưới):

• Sinh thiết da hoặc niêm mạc tại vùng tổn thương để nhuộm hematoxylin và eosin (H&E) thường quy.
• Sinh thiết da hoặc niêm mạc quanh vùng tổn thương để làm DIF.
• Thu thập huyết thanh để phát hiện tự kháng thể bằng phương pháp hấp phụ miễn dịch liên kết enzyme (ELISA) và miễn dịch huỳnh quang gián tiếp (IIF).