U mạch dạng búi, u nội mô mạch máu dạng Kaposi (KHE) và hiện tượng Kasabach-Merritt (KMP)

TÓM TẮT

Định nghĩa – U mạch máu dạng chùm (tufted angioma) và u nội mô mạch máu dạng Kaposi (KHE) là những u mạch máu hiếm gặp, thường xuất hiện ở thời thơ ấu hoặc những năm đầu đời. Hai bệnh lý này có thể đi kèm với hiện tượng Kasabach-Merritt (KMP), một biến chứng đe dọa tính mạng đặc trưng bởi tình trạng giảm tiểu cầu và rối loạn đông máu nghiêm trọng. (Xem ‘Giới thiệu’ ở dưới).

Biểu hiện lâm sàng

• U mạch máu dạng chùm thường biểu hiện dưới dạng các mảng hoặc nốt thâm nhiễm, chắc, màu đỏ sẫm đến tím với ranh giới không rõ ràng (hình 2D).
• KHE biểu hiện là một khối dưới da với vẻ ngoài xuất huyết, giống như vết bầm tím (hình 2B). (Xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới).

KMP – Hiện tượng KMP đặc trưng bởi tình trạng giảm tiểu cầu và rối loạn đông máu nặng, do hiện tượng bẫy tiểu cầu trong khối u và tiêu thụ fibrinogen. Dấu hiệu khởi phát là khối u tăng kích thước nhanh chóng, trở nên căng, xuất huyết hoặc xuất hiện các mảng xuất huyết lớn và gây đau (hình 2A). (Xem ‘KMP’ ở dưới).

Chẩn đoán – Nghi ngờ u mạch máu dạng chùm hoặc KHE khi trẻ có tổn thương mạch máu không điển hình, màu đỏ đến tím, ranh giới không rõ, thường khu trú ở các chi hoặc thân mình (hình 2A-D). Có thể cần sinh thiết để đánh giá mô bệnh học và hóa mô miễn dịch nhằm xác định chẩn đoán.

Các kết quả xét nghiệm cho thấy giảm tiểu cầu nặng, giảm fibrinogen máu và tăng D-dimer gợi ý chẩn đoán KMP. (Xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới).

Xử trí bệnh nhân không có KMP

• Khối u không triệu chứng – Đối với những bệnh nhân không có KMP, khối u nhỏ và khu trú, có thể theo dõi để chờ khối u tự thoái triển nếu tổn thương không gây triệu chứng, không gây suy giảm chức năng và không gây mất thẩm mỹ. Phẫu thuật cắt bỏ là lựa chọn ưu tiên nếu khả thi cho những bệnh nhân muốn điều trị triệt để. (Xem ‘Khối u không triệu chứng không kèm KMP’ ở dưới).
• Khối u có triệu chứng – Đối với bệnh nhân có khối u gây đau hoặc suy giảm chức năng, phẫu thuật cắt bỏ là phương pháp điều trị ưu tiên nếu khả thi. Tuy nhiên, vì nhiều trường hợp không thể phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn, cần điều trị nội khoa trước khi tiến hành phẫu thuật:
  • Đối với u mạch máu dạng chùm, chúng tôi đề nghị dùng aspirin 5 mg/kg/ngày (Khuyến cáo 2C).
  • Đối với KHE, chúng tôi đề nghị dùng prednisone hoặc prednisolone đường uống 2 mg/kg/ngày là liệu pháp đầu tay (Khuyến cáo 2C). Aspirin 2 đến 5 mg/kg/ngày và sirolimus có thể được sử dụng như liệu pháp hỗ trợ. (Xem ‘Bệnh nhân không có KMP’ ở dưới).

Xử trí bệnh nhân có KMP – Đối với các khối u lớn, không thể phẫu thuật cắt bỏ đi kèm KMP, chúng tôi khuyến cáo điều trị ban đầu bằng sirolimus phối hợp với corticosteroid toàn thân (Khuyến cáo 1C). (Xem ‘Bệnh nhân có KMP’ ở dưới).

Sirolimus thường được dùng với liều 0,8 mg/m² mỗi lần dùng, kèm theo theo dõi chặt chẽ nồng độ thuốc trong máu và chăm sóc hỗ trợ. Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có thể cần phác đồ liều thấp hơn do sự khác biệt về sinh lý trong chuyển hóa thuốc (bảng 1).

Prednisolone đường uống liều 2 mg/kg/ngày được dùng trong hai tuần, sau đó giảm liều dần trong khoảng từ hai đến bốn tuần.

Phải dự phòng viêm phổi do Pneumocystis cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. (Xem “Điều trị và dự phòng viêm phổi do Pneumocystis ở bệnh nhân không nhiễm HIV”, mục ‘Dự phòng’).

Hỗ trợ cầm máu – Việc hỗ trợ cầm máu, đặc biệt là truyền tiểu cầu và thay thế fibrinogen, cần dựa trên đánh giá cẩn thận mức độ cấp tính của biểu hiện lâm sàng và nhu cầu của bệnh nhân (ví dụ: đang chảy máu hoạt động, chuẩn bị phẫu thuật). (Xem ‘Hỗ trợ cầm máu’ ở dưới).