Dị tật ống sống đóng: Biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và xử trí

TÓM TẮT

Biểu hiện lâm sàng – Biểu hiện lâm sàng của loạn sản tủy kín (closed spinal dysraphism – CSD) rất đa dạng, từ những trường hợp lành tính hoặc không triệu chứng đến các bất thường nghiêm trọng về thần kinh, tiết niệu – sinh dục, tiêu hóa hoặc cơ xương khớp. Các biểu hiện thường gặp bao gồm hội chứng tủy bị kéo căng (tethered cord syndrome), các tổn thương da và sự hiện diện của khối u dưới da vùng lưng. (Xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

Tổn thương da – Một số tổn thương da vùng xương cùng-xương cụt có liên quan đến CSD (bảng 1), bao gồm:

• Đường rò xoang da, lúm đồng tiền hoặc hố nhỏ.
• Rậm lông, dày sừng, các vùng tăng sắc tố hoặc giảm sắc tố.
• U máu, dị dạng mao mạch (vết bớt rượu vang).
• U mỡ dưới da, phần phụ đuôi (đuôi thật hoặc đuôi giả).
• Sự lệch lạc đơn độc của rãnh liên mông.

(Xem ‘Tổn thương da’ ở dưới.)

Thần kinh – Các biểu hiện thần kinh ở bệnh nhân CSD rất thay đổi. Hội chứng tủy bị kéo căng có thể là biểu hiện của nhiều thể CSD khác nhau. Tập hợp các triệu chứng liên quan đến hội chứng tủy bị kéo căng bao gồm đau lưng, rối loạn chức năng bàng quang, yếu chân, teo cơ bắp chân, giảm hoặc mất phản xạ gân sâu và mất cảm giác theo phân vùng da (dermatome). Các dấu hiệu chỉnh hình bao gồm vẹo cột sống tiến triển và các dị tật bàn chân khác nhau. (Xem ‘Thần kinh’ và ‘Hội chứng tủy bị kéo căng’ ở dưới.)

Tiết niệu – Loạn sản tủy kín đôi khi đi kèm với rối loạn chức năng bàng quang do thần kinh, có hoặc không có hội chứng tủy bị kéo căng. Tuy nhiên, tỷ lệ thực sự của các tổn thương tiết niệu trong CSD hiện chưa được xác định, và việc chẩn đoán rối loạn chức năng bàng quang thường bị chậm trễ, đặc biệt là ở trẻ chưa được huấn luyện đi vệ sinh. (Xem ‘Tiết niệu’ ở dưới.)

Chẩn đoán – Chẩn đoán CSD được gợi ý thông qua các phát hiện lâm sàng điển hình (xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới), đặc biệt là sự hiện diện của các dấu hiệu đặc trưng trên da, khối u dưới da vùng lưng hoặc các triệu chứng thần kinh phù hợp với hội chứng tủy bị kéo căng. Chẩn đoán được xác nhận bằng hình ảnh học cho thấy tổn thương loạn sản tủy. (Xem ‘Đánh giá và chẩn đoán’ ở dưới.)

Đánh giá – Chúng tôi khuyến cáo đánh giá bằng MRI toàn bộ cột sống cho trẻ sơ sinh và trẻ em có từ hai tổn thương da vùng cột sống thắt lưng cùng trở lên, có khối u dưới da vùng lưng hoặc có các triệu chứng thần kinh gợi ý hội chứng tủy bị kéo căng. Chúng tôi đề nghị chụp MRI cột sống cho trẻ sơ sinh và trẻ em không có triệu chứng thần kinh nhưng có tổn thương da đơn độc nằm ở đường giữa vùng cột sống thắt lưng cùng có nguy cơ cao phát triển CSD. Các tổn thương da này bao gồm:

• Lúm đồng tiền không điển hình (kích thước >5 mm hoặc nằm cách hậu môn >2,5 cm).
• U máu, bất sản da (cutis aplasia).
• Các tổn thương nhô cao (ví dụ: khối u, đuôi và các mảng rậm lông).

(Xem ‘Đánh giá và chẩn đoán’ và ‘Chẩn đoán hình ảnh’ ở dưới.)

Điều trị – Phẫu thuật được coi là phương pháp điều trị chính cho CSD, mặc dù hiện chưa có dữ liệu từ các thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng để khẳng định hay phủ định hiệu quả của phẫu thuật. Chúng tôi đề nghị chuyển tất cả trẻ em được xác nhận loạn sản tủy trên hình ảnh học đến chuyên khoa ngoại thần kinh để đánh giá, đặc biệt nếu có tình trạng tủy bị kéo căng. Điều trị bảo tồn bằng theo dõi sát cũng là một phương pháp chấp nhận được đối với những bệnh nhân không có triệu chứng hoặc triệu chứng nhẹ, do diễn tiến tự nhiên của CSD rất đa dạng. Trong các trường hợp CSD có tủy bị kéo căng, phẫu thuật nhằm loại bỏ bất kỳ cấu trúc giải phẫu nào gây kéo căng tủy sống. Việc tạo hình khoang trong màng cứng rộng, kết hợp tạo hình màng cứng (duraplasty) nếu cần, có thể làm giảm nguy cơ tủy bị kéo căng trở lại. Các biến chứng tiềm tàng của phẫu thuật điều trị CSD bao gồm rò dịch não tủy, nhiễm trùng vết mổ, viêm màng não, rối loạn chức năng bàng quang và ruột, và tổn thương thần kinh. (Xem ‘Điều trị’ ở dưới.)

Tiên lượng – Diễn tiến tự nhiên của CSD chưa được nghiên cứu kỹ. Các kết quả báo cáo rất đa dạng và có khả năng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các khiếm khuyết lúc khởi phát cũng như bản chất và phạm vi của dị tật. Các ước tính về kết quả lâu dài sau phẫu thuật ngoại thần kinh cho CSD chủ yếu dựa trên bằng chứng từ các loạt ca bệnh đơn trung tâm, hồi cứu và không có nhóm đối chứng. (Xem ‘Tiên lượng’ ở dưới.)