Ung thư biểu mô tuyến bã

TÓM TẮT

Dịch tễ học – Ung thư biểu mô tuyến bã (SC) là một loại u ác tính hiếm gặp của tuyến bã, với tỷ lệ mắc ước tính khoảng 1 đến 2 trên 1.000.000 người mỗi năm. Bệnh thường xuất hiện nhất ở vùng đầu mặt cổ, đặc biệt là ở mí mắt của người cao tuổi. Mặc dù đa số là các trường hợp lẻ tẻ, nhưng ở một nhóm nhỏ bệnh nhân (thường dưới 60 tuổi), SC có thể là dấu hiệu của hội chứng Muir-Torre, một biến thể của hội chứng Lynch (ung thư đại trực tràng không polyp di truyền). (Xem thêm ‘Giới thiệu’ và ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)

Biểu hiện lâm sàng

• SC mí mắt – SC mí mắt điển hình biểu hiện là một nốt sần tròn, không đau, thường khu trú ở mí mắt trên (hình 2). Biểu hiện phổ biến thứ hai là tình trạng viêm và dày mí mắt lan tỏa một bên.
• SC ngoài nhãn cầu – SC ngoài nhãn cầu thường biểu hiện dưới dạng nốt sần màu vàng nâu, thường loét, khu trú ở vùng đầu mặt cổ trong hầu hết các trường hợp, hoặc ít gặp hơn là ở thân mình hoặc các chi. (Xem thêm ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

Chẩn đoán – Nghi ngờ SC ở những bệnh nhân cao tuổi có tiền sử chắp mắt kháng trị hoặc viêm kết mạc mi một bên không đáp ứng với điều trị chuẩn. Cần thực hiện sinh thiết tổn thương để làm xét nghiệm mô bệnh học nhằm xác lập chẩn đoán. Đối với các khối u biệt hóa kém, chẩn đoán được xác nhận khi nhuộm hóa mô miễn dịch dương tính với nhân factor XIIIa, kháng nguyên màng biểu mô (EMA), protein liên quan đến biệt hóa mỡ (adipophilin), perilipin, thụ thể androgen và kháng thể cytokeratin AE1/AE3. (Xem thêm ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)

Sàng lọc hội chứng Muir-Torre – Chỉ định xét nghiệm di truyền hội chứng Muir-Torre cho những bệnh nhân trẻ tuổi (<60 tuổi) có từ hai u tuyến bã trở lên, hoặc bệnh nhân mới mắc SC lần đầu nhưng có tiền sử bản thân hoặc gia đình mắc các bệnh ung thư liên quan đến hội chứng Lynch (điểm nguy cơ hội chứng Muir-Torre theo Mayo ≥2). (Xem thêm ‘Sàng lọc hội chứng Muir-Torre’ ở dưới.)

Đánh giá và phân giai đoạn – Việc đánh giá bệnh nhân SC bao gồm thăm khám kỹ vị trí khối u và sờ hạch vùng. Siêu âm hoặc chụp CT hạch vùng có thể được chỉ định cho những bệnh nhân có khối u quanh nhãn cầu lớn hoặc xâm lấn mạnh. Những hạch lớn cần được sinh thiết. Bệnh nhân SC mí mắt nên được chuyển đến bác sĩ nhãn khoa để khám hiển vi đèn khe và sinh thiết bản đồ kết mạc nhằm đánh giá bệnh lý nội biểu mô. Việc phân giai đoạn SC quanh nhãn cầu được thực hiện theo hệ thống phân giai đoạn ung thư biểu mô mí mắt trong ấn bản thứ 8 của Cẩm nang Phân giai đoạn của Ủy ban Hỗn hợp về Ung thư Hoa Kỳ (AJCC) (bảng 1). Đối với các vị trí khác ở vùng đầu mặt cổ, sử dụng hệ thống phân giai đoạn AJCC cho ung thư biểu mô tế bào vảy da vùng đầu mặt cổ (bảng 2). (Xem thêm ‘Đánh giá và phân giai đoạn’ ở dưới.)

Điều trị

Bệnh khu trú

• Phẫu thuật – Chúng tôi đề xuất phẫu thuật cắt bỏ có đánh giá diện cắt theo mặt phẳng (PDEMA) hoặc phẫu thuật vi phẫu Mohs thay vì phẫu thuật cắt rộng tại chỗ (WLE) là lựa chọn điều trị bước một cho SC vùng đầu mặt cổ (bao gồm cả u mí mắt) (Khuyến cáo 2C). Khi không có điều kiện thực hiện phẫu thuật Mohs hoặc PDEMA, phẫu thuật WLE với diện cắt xung quanh 1 cm xuống đến lớp mạc sâu có thể là một phương án thay thế. Tại các vị trí giải phẫu đặc thù, có thể sử dụng diện cắt nhỏ hơn. (Xem thêm ‘Điều trị phẫu thuật’ ở dưới.)
• Xạ trị (RT) – Xạ trị với diện cắt 2 cm có thể được dùng làm điều trị chính cho cả u quanh nhãn cầu và ngoài nhãn cầu ở những bệnh nhân không có chỉ định phẫu thuật, hoặc bệnh nhân có khối u/di căn hạch không thể phẫu thuật cắt bỏ. Dữ liệu về lợi ích của xạ trị bổ trợ sau phẫu thuật đối với các khối u có diện cắt còn tế bào ung thư hoặc u có bằng chứng mô bệnh học về xâm lấn quanh dây thần kinh còn hạn chế. (Xem thêm ‘Xạ trị’ ở dưới.)

Bệnh di căn – Việc quản lý bệnh nhân SC di căn nên được thảo luận trong hội đồng đa chuyên khoa về u với các chuyên gia điều trị loại u này. Hiện chưa có phác đồ điều trị hệ thống chuẩn cho SC di căn. Một số báo cáo ca lâm sàng đơn lẻ cho thấy Pembrolizumab, fluorouracil, cisplatin hoặc carboplatin, và các nhóm taxane có hiệu quả nhất định. (Xem thêm ‘Di căn hạch và di căn xa’ ở dưới.)

Tiên lượng và theo dõi – Đối với SC mí mắt, tỷ lệ tái phát và di căn lần lượt là khoảng 16% và 12%, với thời gian di căn trung bình là 21 tháng. Tất cả bệnh nhân SC cần được theo dõi dài hạn sau điều trị ban đầu: mỗi 6 tháng một lần trong 3 năm đầu và sau đó theo dõi hàng năm. (Xem thêm ‘Theo dõi’ và ‘Tiên lượng’ ở dưới.)