Một trẻ sơ sinh nam 2 giờ tuổi được thăm khám tại phòng chăm sóc trẻ sơ sinh của bệnh viện (S8799)

Một trẻ sơ sinh nam 2 giờ tuổi được thăm khám tại phòng chăm sóc trẻ sơ sinh của bệnh viện. Trẻ sinh đủ tháng từ một người mẹ 26 tuổi, gravida 2, para 2, sau một thai kỳ không biến chứng và sinh ngả âm đạo tự nhiên. Chỉ số Apgar lần lượt là 7 và 8 ở phút thứ 1 và thứ 5. Thai kỳ đầu tiên của người mẹ kết thúc bằng thai chết lưu kèm phù thai (hydrops fetalis) ở tuần thứ 35 của thai kỳ. Người mẹ không được chăm sóc tiền sản trong cả hai lần mang thai và từ chối sàng lọc sau sinh sau lần mang thai đầu tiên. Ngoài ra, bà khỏe mạnh và không dùng thuốc. Bà sống tại Pennsylvania và không có tiền sử du lịch quốc tế. Trẻ sơ sinh trông nhợt nhạt và lờ đờ. Chiều dài, cân nặng và chu vi vòng đầu của trẻ nằm ở bách phân vị thứ 10. Trẻ không cử động các chi một cách tự nhiên. Thăm khám cho thấy niêm mạc nhợt nhạt và vàng da. Lách sờ thấy dưới bờ sườn trái 3 cm. Các phần còn lại của quá trình thăm khám và soi đáy mắt không thấy bất thường.

Kết quả xét nghiệm cho thấy:

• Hemoglobin: 9,8 g/dL
• Hematocrit: 26%
• Số lượng hồng cầu lưới: 21%
• Bilirubin huyết thanh toàn phần: 15,3 mg/dL
• Bilirubin trực tiếp: 1,1 mg/dL

Xét nghiệm kháng globulin trực tiếp (direct antiglobulin test) cho kết quả âm tính. Phết máu ngoại vi cho thấy một vài tế bào hình gai (echinocytes) và hiện tượng đa sắc (polychromasia) phù hợp với tình trạng tăng hồng cầu lưới. Điện di hemoglobin và xét nghiệm glucose-6-phosphate dehydrogenase không thấy bất thường. Chẩn đoán nào sau đây là có khả năng nhất?