Một bé trai 2 tuổi được đưa đến bác sĩ vì tiền sử ho có đờm trong 3 ngày (S9164)

Một bé trai 2 tuổi được đưa đến bác sĩ vì tiền sử ho có đờm trong 3 ngày. Bé đã được điều trị viêm phổi hai lần trong năm qua và người mẹ lo lắng rằng bé lại bị viêm phổi. Bốn tháng trước, bé được điều trị nhiều ổ áp xe mô mềm không mủ, không viêm ở vùng cổ và mặt. Bệnh nhi cũng bị phát ban ngứa trên mặt từ khi còn nhỏ và không thuyên giảm dù đã điều trị bằng corticosteroid tại chỗ. Cha của bé cũng từng bị nhiễm trùng phổi tái phát; ông đã tử vong trong một vụ tai nạn xe hơi vào năm ngoái. Chiều cao và cân nặng của bệnh nhi ở bách phân vị thứ 25. Nhiệt độ 37,4°C, mạch 140 lần/phút, nhịp thở 35 lần/phút và huyết áp 95/60 mm Hg. Đo bão hòa oxy trong khí trời cho thấy SpO2 là 93%. Khám thực thể cho thấy trán nhô và sống mũi rộng. Khám da thấy phát ban chàm lan tỏa. Nghe phổi có rale ẩm ở đáy phổi trái. Khám tim không phát hiện bất thường.

Kết quả xét nghiệm cho thấy:

• Hemoglobin: 14,5 g/dL
• Số lượng bạch cầu: 11.000/mm³
• Bạch cầu ái toan: 19%
• Bạch cầu lympho: 54%
• Bạch cầu đơn nhân: 24%
• Số lượng tiểu cầu: 235.000/mm³

Xét nghiệm huyết thanh cho thấy nồng độ bổ thể bình thường và nồng độ interferon-γ giảm. Phết máu ngoại vi không thấy bất thường. Flow cytometry cho thấy thiếu hụt tế bào T helper 17 (Th17). Phân tích di truyền xác nhận đột biến gen STAT3 di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Việc đo nồng độ immunoglobulin trong huyết thanh trước đợt viêm phổi hiện tại nhiều khả năng sẽ cho thấy bộ kết quả nào sau đây?