Một trẻ sơ sinh nam 2 ngày tuổi, sinh thường ở tuần thứ 36 từ một người mẹ 29 tuổi, Para 3, Gravida 3, bị co giật toàn thể kéo dài 2 phút (S9316)

Tình huống

Một trẻ sơ sinh nam 2 ngày tuổi, sinh thường ở tuần thứ 36 từ một người mẹ 29 tuổi, Para 3, Gravida 3, bị co giật toàn thể kéo dài 2 phút.

Trước khi xảy ra cơn co giật, trẻ có biểu hiện khó bú và lờ đờ. Quá trình mang thai và sinh nở không có biến chứng. Chỉ số Apgar lần lượt là 7 và 8 ở phút thứ 1 và thứ 5. Việc mang thai và sinh hai con đầu của người mẹ cũng không có biến chứng. Các thuốc người mẹ sử dụng bao gồm acid folic và vitamin tổng hợp. Tiêm chủng của người mẹ được cập nhật đầy đủ. Trẻ có biểu hiện vàng da. Các dấu hiệu sinh tồn trong giới hạn bình thường. Cân nặng và chiều dài của trẻ ở bách phân vị thứ 5, và chu vi vòng đầu ở bách phân vị thứ 99 so với tuổi thai. Khám thực thể cho thấy phát ban xuất huyết.

Khám mắt cho thấy viêm màng bồ đào sau. Trẻ không vượt qua các bài kiểm tra tầm soát thính lực. Siêu âm sọ não cho thấy giãn não thất, cũng như các ổ tăng âm lan tỏa trong vỏ não, hạch nền và vùng quanh não thất. Chẩn đoán nào sau đây là có khả năng nhất?