Một bé trai 1 tháng tuổi được đưa đến bác sĩ vì có tiền sử bú kém trong 1 tuần qua (S9541)

Tình huống

Một bé trai 1 tháng tuổi được đưa đến bác sĩ vì có tiền sử bú kém trong 1 tuần qua. Từ khi sinh ra, bé có 8 đến 10 tã ướt mỗi ngày và đi ngoài 3 đến 4 lần mỗi tuần. Người mẹ cho biết bé đi ngoài lần đầu tiên là 2 ngày sau khi sinh. Bé sinh đủ tháng qua đường âm đạo tự nhiên tại nhà. Bé được nuôi hoàn toàn bằng sữa mẹ và chưa được tiêm chủng định kỳ. Người mẹ gần đây chuyển từ vùng núi phía Bắc Việt Nam đến thành phố và đã không đi khám bác sĩ trong 10 năm. Không có tiền sử gia đình mắc bệnh nghiêm trọng. Bé có vẻ lờ đờ. Chiều dài ở bách phân vị thứ 5 và cân nặng ở bách phân vị thứ 20. Nhiệt độ là 34,8°C (94,6°F), mạch 92 lần/phút, nhịp thở 38 lần/phút và huyết áp là 96/58 mm Hg. Khám lâm sàng cho thấy vàng da và giảm trương lực cơ ở các chi. Bụng chướng. Vùng quanh hậu môn bình thường và khám trực tràng phát hiện phân vón. Các xét nghiệm cận lâm sàng cho thấy:

  • Hemoglobin: 9,1 g/dL
  • Số lượng bạch cầu: 12.800/mm³
  • Số lượng hồng cầu lưới: 1%
  • Na huyết thanh: 137 mEq/L
  • K huyết thanh: 3,7 mEq/L
  • Cl huyết thanh: 102 mEq/L
  • Ca huyết thanh: 8,7 mg/dL
  • Glucose: 95 mg/dL
  • Creatinine: 0,8 mg/dL
  • Bilirubin toàn phần: 8,5 mg/dL
  • Bilirubin trực tiếp: 0,9 mg/dL
  • ALT: 70 U/L
  • Protein C phản ứng: 0,20 mg/L

Phết máu ngoại vi cho thấy các hồng cầu to (macrocytes). Xét nghiệm nước tiểu và siêu âm bụng không phát hiện bất thường. Bước tiếp theo phù hợp nhất trong chẩn đoán là gì?