Tình huống
Một phụ nữ 34 tuổi, gravida 1, para 0, đang ở tuần thứ 16 của thai kỳ, đến khám thai định kỳ. Bệnh nhân cảm thấy khỏe mạnh và không có tiền sử bệnh lý nghiêm trọng. Cô ấy đã hút một gói thuốc lá mỗi ngày trong 10 năm nhưng đã bỏ khi biết mình mang thai. Cô không uống rượu hay sử dụng ma túy. Mẹ cô bị đái tháo đường tuýp 1 và cha cô bị hen suyễn. Thuốc hiện đang sử dụng bao gồm vitamin tổng hợp cho bà bầu. Bệnh nhân trông khỏe mạnh, các dấu hiệu sinh tồn trong giới hạn bình thường. Khám thực thể không phát hiện bất thường. Kết quả xét nghiệm huyết thanh cho thấy:
- Alpha-fetoprotein: giảm
- Estriol không liên hợp: giảm
- Human chorionic gonadotropin (hCG): tăng
- Inhibin A: tăng
Trong quá trình tư vấn về khả năng bất thường ở thai nhi, bệnh nhân cho biết cô muốn có chẩn đoán xác định càng sớm càng tốt. Bước tiếp theo nào sau đây là phù hợp nhất?