Một bé gái 3 tuổi bị xơ nang được đưa đến bác sĩ để khám tái khám (S9158)

Một bé gái 3 tuổi bị xơ nang được đưa đến bác sĩ để khám tái khám. Mẹ của bé nhận thấy trong 4 tháng qua, bé thường xuyên bị ngã khi đi bộ, đặc biệt là vào buổi tối. Các thuốc hiện đang sử dụng bao gồm bổ sung enzyme tụy, thuốc hít albuterol và acetylcysteine. Bé nằm ở bách phân phân vị thứ 10 về chiều cao và thứ 5 về cân nặng. Khám lâm sàng cho thấy da khô và có các sẩn nhô cao hình nón ở thân mình và các chi. Có một mảng màu xám xốp hình dạng không đều ở kết mạc trái. Các phần còn lại của quá trình thăm khám không phát hiện bất thường nào khác.