Một bé trai 7 tháng tuổi được đưa đến phòng khám vì yếu cơ tiến triển và mất các mốc phát triển vận động (S10478)

Một bé trai 7 tháng tuổi được đưa đến phòng khám vì yếu cơ tiến triển và mất các mốc phát triển vận động. Bé phát triển bình thường cho đến khoảng 5 tháng tuổi, nhưng hiện tại gặp khó khăn khi lật, không với lấy đồ vật và giật mình quá mức với âm thanh. Khám thực thể cho thấy bé bị giảm trương lực cơ, kiểm soát đầu kém và khả năng theo dõi bằng mắt giảm. Soi đáy mắt phát hiện vết đỏ hình anh đào (cherry-red spot) ở hoàng điểm với vùng võng mạc xung quanh bị nhợt nhạt. Cha mẹ bé là người gốc Do Thái Ashkenazi. Bé hiện đang được vật lý trị liệu hai lần một tuần và bắt đầu xuất hiện khó khăn trong việc ăn uống. Bước tiếp theo nào sau đây là phù hợp nhất cho việc quản lý theo dõi dài hạn?