Một bé gái 15 tuổi được mẹ đưa đến phòng khám để đánh giá tình trạng chậm có kinh (S10834)

Một bé gái 15 tuổi được mẹ đưa đến phòng khám để đánh giá tình trạng chậm có kinh. Bệnh nhân cho biết nhiều bạn cùng trang lứa đã bắt đầu hành kinh và cô bé bắt đầu cảm thấy lạc lõng. Bệnh nhân phủ nhận tiền sử xuất huyết âm đạo, đau bụng kinh hoặc khí hư. Cô bé không có tiền sử bệnh lý đáng kể và không dùng thuốc. Bệnh nhân là một học sinh giỏi và tham gia các hoạt động thể thao ở trường. Cô bé cho biết ngực bắt đầu phát triển vào khoảng 12 tuổi. Bệnh nhân phủ nhận tình trạng mụn trứng cá hoặc rậm lông. Khi thăm khám, chiều cao và cân nặng lần lượt ở bách phân vị thứ 90 và 60. Ngực phát triển theo giai đoạn IV của Tanner và cơ quan sinh dục ngoài nữ bình thường. Tuy nhiên, lông mu và lông nách rất thưa. Khám vùng chậu cho thấy ống âm đạo ngắn, kết thúc bằng một túi cùng. Siêu âm cho thấy không có tử cung và buồng trứng, nhưng phát hiện các khối ở vùng bẹn hai bên nghi ngờ là tuyến sinh dục. Xét nghiệm thử thai bằng nước tiểu cho kết quả âm tính. Nồng độ TSH và prolactin trong huyết thanh bình thường.