Một bé trai 6 tháng tuổi được đưa đến bác sĩ nhi khoa vì tăng cân kém, chậm phát triển và có các bất thường về khuôn mặt (S11269)

Một bé trai 6 tháng tuổi được đưa đến bác sĩ nhi khoa vì tăng cân kém, chậm phát triển và có các bất thường về khuôn mặt. Bé sinh đủ tháng không có biến chứng nhưng tăng trưởng giảm dần theo biểu đồ tăng trưởng. Cha mẹ nhận thấy bé có các đặc điểm khuôn mặt thô, nướu dày và hạn chế vận động khớp. Khi thăm khám, bé có tình trạng lưỡi to (macroglossia), trán dô và giảm trương lực cơ. Ngoài ra, bé còn bị gan to và thoát vị rốn. Chụp X-quang hệ xương cho thấy tình trạng loạn sản xương đa ổ (dysostosis multiplex). Các xét nghiệm cận lâm sàng cho thấy nồng độ enzyme lysosome trong huyết tương tăng cao. Bé không bị đục giác mạc. Xét nghiệm di truyền cho thấy khiếm khuyết enzyme N-acetylglucosaminyl-I-phosphotransferase. Bước tiếp theo nào sau đây là phù hợp nhất để quản lý theo dõi dài hạn cho bệnh nhi này?