Tình huống
Một trẻ nam 6 tuần tuổi được đưa đến bác sĩ nhi khoa vì tình trạng vàng da và vàng mắt kéo dài. Người mẹ cho biết trẻ có biểu hiện vàng da nhẹ trong tuần đầu sau sinh và được thông báo là bình thường, nhưng tình trạng vàng da ngày càng trầm trọng hơn thay vì cải thiện. Bà cũng lưu ý rằng trong 10 ngày qua, phân của trẻ ngày càng nhạt màu và có màu sét, trong khi nước tiểu sẫm màu rõ rệt. Trong tuần qua, trẻ trở nên dễ kích thích hơn và bú kém, thường ngủ gật khi đang bú. Mặc dù vậy, cảm giác thèm ăn của trẻ không mất hoàn toàn.
Trẻ không bị nôn, sốt hay tiêu chảy. Gia đình không có tiền sử bệnh gan, rối loạn chuyển hóa hoặc xơ nang (cystic fibrosis). Trẻ sinh đủ tháng qua ngả âm đạo không biến chứng, được chăm sóc sơ sinh định kỳ và được nuôi hoàn toàn bằng sữa mẹ. Không có biến chứng trong khi sinh và các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho đến nay đều bình thường. Khi thăm khám lâm sàng, trẻ tỉnh táo nhưng dễ kích thích. Cân nặng ở bách phân vị thứ 25 và có xu hướng giảm nhẹ kể từ lần khám lúc 2 tuần tuổi. Củng mạc mắt vàng và da vàng toàn thân. Bụng mềm, không chướng, nhưng bờ gan chắc và sờ thấy dưới bờ sườn phải 4 cm. Không có lách to, cổ trướng hay đau bụng. Khám tim phổi và thần kinh bình thường. Xét nghiệm cho thấy bilirubin huyết thanh toàn phần là 14,8 mg/dL, trong đó thành phần trực tiếp (liên hợp) là 9,3 mg/dL. AST và ALT đều tăng, và GGT tăng mạnh. Thời gian prothrombin là 16 giây (tăng) và albumin huyết thanh là 2,4 g/dL. Bước tiếp theo phù hợp nhất để đánh giá nguyên nhân gây ra các triệu chứng của bệnh nhân này là gì?