Một thiếu niên 15 tuổi được đưa đến bác sĩ nội tiết nhi khoa vì chậm dậy thì (S11650)

Một thiếu niên 15 tuổi được đưa đến bác sĩ nội tiết nhi khoa vì chậm dậy thì. Cha mẹ bệnh nhân lo lắng vì cậu bé vẫn chưa mọc râu hay lông cơ thể và giọng nói chưa trầm xuống. Bệnh nhân khỏe mạnh, không có bệnh lý mạn tính hay sử dụng thuốc. Cậu bé không nhận thấy sự gia tăng kích thước tinh hoàn hay dương vật. Ăn uống và mức năng lượng bình thường. Kết quả học tập tốt và năng động trong các hoạt động thể thao, mặc dù đôi khi cậu cảm thấy tự ti trong phòng thay đồ do ngoại hình của mình.

Khi thăm khám lâm sàng, bệnh nhân cao và gầy. Lông mặt, lông nách và lông mu rất ít, tinh hoàn nhỏ. Cơ quan sinh dục có hình thái nam, không có lỗ tiểu thấp hay dây chằng hẹp (chordee). Dương vật có kích thước tiền dậy thì, tinh hoàn mềm và kém phát triển. Tuổi xương phù hợp với tuổi thực tế. Nồng độ testosterone trong huyết thanh thấp, LH và FSH tăng cao. Kết quả lập bộ nhiễm sắc thể (karyotype) cho thấy 46,XX. Điều nào sau đây giải thích tốt nhất cho sự phát triển giới tính kiểu hình của bệnh nhân này?