Bệnh nhân nam 25 tuổi đến khám vì vô sinh. Tiền căn ho đàm và nhiều đợt nhiễm khuẩn hô hấp. Lược qua các cơ quan ghi nhận trước giờ anh thường hay đau bụng, tiêu chảy, và khó tăng cân. Ngoài ra anh cũng mắc đái tháo đường.
Kết quả X-quang ngực gợi ý giãn phế quản.
Chẩn đoán nghĩ đến nhiều nhất là gì?
A. Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính
Chưa chính xác!
Bệnh nhân trẻ khó có thể bị COPD hay khí phế thũng trừ khi có thiếu thụt alpha- 1 antitrypsin.
B. Thiếu hụt immunoglobulin
Chưa chính xác!
Thiếu hụt immunoglobulin có thể gây nhiễm khuẩn xoang phế quản tái đi tái lại nhưng không gây kém hấp thu hay vô sinh.
C. Xơ nang (cystic fibrosis)
Chính xác!
Bệnh nhân bệnh xơ nang có thể sống đến tuổi trưởng thành. Tuổi thọ trung bình khoảng 40 tuổi. Hầu hết bệnh nhân được chẩn đoán lúc nhỏ, tuy nhiên tùy độ thấm (penetration) thay của khiếm khuyết gen mà khoảng 7% bệnh nhân biểu hiện triệu chứng rõ hơn và được chẩn đoán ở tuổi trưởng thành. Hầu hết bệnh nhân nam (>95%) không có tinh trùng. Nhiễm khuẩn đường hô hấp mạn tính sẽ thường gây giãn phế quản. Đái tháo đường và triệu chứng đường tiêu hóa gợi ý suy tụy. Bệnh nhân này nên được định lượng clorua mồ hôi, nếu bất thường (>70 mEq/L) thì cần đề nghị xét nghiệm di truyền tìm đột biến CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).
D. Bệnh Whipple
Chưa chính xác!
Bệnh Whipple gây kém hấp thu nhưng không biểu hiện triệu chứng hô hấp và vô sinh, ngoài ra bệnh Whipple cực hiếm và gần như không gặp ở bệnh nhân trẻ.
E. Hen
Chưa chính xác!
Hen không gây triệu chứng đường tiêu hóa, đái tháo đường, hay gây giãn phế quản.