HHMMP9

Bệnh nhân nữ 36 tuổi, tiền căn đột quỵ 3 tháng trước, hôm nay đến tái khám. Yếu tay phải lúc khởi phát đột quỵ hiện đã hồi phục hoàn toàn.

Bạn xem hồ sơ những lần tái khám trước và ghi nhận như sau:

  • MRI não không ghi nhận hình ảnh bệnh lý gì ngoài nhồi máu cũ.
  • Siêu âm động mạch cảnh bình thường.
  • Siêu âm tim qua thành ngực có chất cản âm (hay khảo sát bong bóng, bubble study) gợi ý shunt phải-trái.

Khám lâm sàng hôm nay:

  • Nhiệt độ 37.2 độ C.
  • Mạch 90 lần/phút, nhịp thở 20 lần/phút, huyết áp 122/60 mmHg, SpO2 91%.
  • Dấu giãn mạch (telangiectasia) ở môi và ngón tay.

Cần đề nghị cận lâm sàng nào tiếp theo?

A. Chụp mạch máu não
 Chưa chính xác! 

Tìm đáp án đúng để được giải thích cụ thể.

B. PET-scan
 Chưa chính xác! 

Tìm đáp án đúng để được giải thích cụ thể.

C. CT-scan ngực
 Chính xác! 

Bệnh nhân này có giãn mạch ở môi và ngón tay, độ bão hòa oxy máu giảm không tương ứng với lâm sàng, và bằng chứng shunt phải-trái trên siêu âm tim với khảo sát bong bóng.

Đột quỵ của bệnh nhân nhiều khả năng là do thuyên tắc nghịch thường (paradoxical embolism) và độ bão hòa oxy giảm gợi ý dị dạng động tĩnh mạch phổi, do đó lựa chọn cận lâm sàng phù hợp nhất hiện tại là CT-scan ngực.

Kết hợp dấu giãn mạch với shunt phải-trái và gợi ý dị dạng động tĩnh mạch thì chẩn đoán nghĩ đến nhiều nhất giãn mạch xuất huyết di truyền (hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT). Tiêu chuẩn lâm sàng của HHT là giãn mạch (môi, miệng, mũi và đầu ngón tay), dị dạng động tĩnh mạch tạng, chảy máu mũi, và tiền căn gia đình có các tiêu chuẩn trên.

Đột quỵ ở bệnh nhân trẻ cần nhanh chóng nghĩ đến dị dạng động tĩnh mạch phổi.

D. Siêu âm tim qua thực quản
 Chưa chính xác! 

Tìm đáp án đúng để được giải thích cụ thể.

E. Điện não đồ
 Chưa chính xác! 

Tìm đáp án đúng để được giải thích cụ thể.