Bệnh nhân nam 43 tuổi than phiền khó thở nặng dần trong một năm qua. Ông hút 1 bao thuốc mỗi ngày và đang cố gắng bỏ thuốc vì cha ông cũng hút thuốc nhiều và qua đời ở tuổi 52 vì khí phế thũng. Công việc chính của ông là trồng cây ăn trái và nuôi heo tại nhà; ông khởi phát khó thở trong quá trình làm việc. Ông có ba đứa con khỏe mạnh, trong đó một đứa được chẩn đoán hen từ nhỏ.
Khám lâm sàng, bệnh nhân ngồi thoải mái. SpO2 93%. Nghe phổi không có rale nổ hay rale ngáy, nhưng âm phế bào nhỏ.
X quang ngực ghi nhận hình ảnh mở rộng phế trường đặc biệt ở hai đáy phổi. Hô hấp ký ghi nhận FEV1 46% và FVC gần như bình thường. Tỷ lệ FEV1/FVC là 52%.
Ngoài tư vấn cai thuốc lá, bạn cần đề nghị thực hiện xét nghiệm nào trên bệnh nhân này?
A. Định lượng clorua mồ hôi
Chưa chính xác!
Chẩn đoán xơ nang bằng nồng độ clorua mồ hôi, có thể biểu hiện triệu chứng ở phổi trên bệnh nhân tuổi trưởng thành. Tuy nhiên, bệnh nhân không ho và không tiết đàm cũng như chức năng sinh sản bình thường nên ít nghĩ đến chẩn đoán này.
B. Khả năng khuếch tán của cacbon monoxide
Chưa chính xác!
Bất kỳ nguyên nhân nào gây ra khí phế thũng cũng làm giảm khả năng khuếch tán và trên CT-scan cũng sẽ có hình ảnh “bong bóng” do phá hủy các phế nang cạnh nhau, tuy nhiên cả hai xét nghiệm đều không được khuyến cáo thường quy trên bệnh nhân COPD.
C. Chụp CT ngực độ phân giải cao
Chưa chính xác!
Chụp CT độ phân giải cao được sử dụng trong chẩn đoán bệnh phổi mô kẽ, không phải bệnh phổi tắc nghẽn.
D. Nồng độ alpha-1 antitrypsin huyết thanh
Chính xác!
Chẩn đoán của bênh nhân này là COPD (triệu chứng mạn tính, hội chứng tắc nghẽn trên hô hấp ký) ở tuổi <45. Bệnh nhân COPD với triệu chứng khởi phát sớm cùng với tiền căn gia đình có người mắc COPD nên nghĩ đến nguyên nhân thiếu alpha-1 antitrypsin (AAT) dù bệnh nhân hút thuốc lá lượng nhiều. Do đó càn định lượng nồng độ AAT huyết thanh. Nếu kết quả nồng đọ ATT thấp, có thể đề nghị phân tích phenotype để xác định gen bất thường. Thiếu AAT gây phá hủy phế nang và thường ở đáy phổi, trong khi bệnh nhân khí phế thũng do hút thuốc lá thường bị tổn thương ở thùy phổi trên. Chẩn đoán thiếu ATT sớm có ý nghĩa quan trọng với gia đình bệnh nhân. Điều trị truyền ATT người dù khá đắt tiền nhưng có thể làm tăng nồng độ AAT và làm chậm sự tiến triển của bệnh.
E. Bộ huyết thanh viêm phổi quá mẫn
Chưa chính xác!
Bệnh nhân này làm nông, nguy cơ tiếp xúc với các hợp chất hữu cơ có thể gây viêm phổi quá mẫn, nhưng ông không khởi phát triệu chứng trong hoặc ngay sau khi tiếp xúc, cũng như không có hình ảnh thâm nhiễm trên X-quang nên ít nghĩ đến chẩn đoán này.