THGMT1 – hocykhoquadi

Bệnh nhân nam 70 tuổi đến khám vì mệt mỏi. Bệnh nhân không tiền căn lạm dụng rượu hay bệnh lý gan và không đang sử dụng thuốc gì.

Khám lâm sàng ghi nhận vàng củng mạc, gan và lách không sờ chạm.

Kết quả cận lâm sàng:

Công thức máu ghi nhận thiếu máu đẳng sắc, đẳng bào.
Tổng phân tích nước tiểu ghi nhận tiểu bilirubin, urobilinogen âm tính.
Bilirubin huyết thanh là 12 mg/dL, trong đó bilirubin liên hợp là 9.8.
Kết quả men gan aspartate aminotransferase (AST) và alanine transaminase (ALT) bình thường, alkaline phosphatase (ALP) là 300 U/L (gấp 3 lần bình thường).

Bước xử trí tiếp theo cần làm là gì?

A. Đề nghị siêu âm hoặc CT scan bụng

Chính xác!

Bệnh nhân vàng da cần phân biệt tăng bilirubin liên hợp (trực tiếp) hay bilirubin không liên hợp (gián tiếp).

Nguyên nhân tăng bilirubin không liên hợp bao gồm tán huyết, sản xuất hồng cầu không hiệu quả (ineffective erythropoiesis), hoặc khiếm khuyết enzyme chuyển hoá (thường gặp nhất ở người lớn là hội chứng Gilbert). Sinh lý bình thường, bilirubin không liên hợp tan được trong nước nên di chuyển trong vòng tuần hoàn và gắn kết với albumin huyết thanh. Do albumin có kích thước lớn và không bị lọc qua cầu thận nên bilirubin không liên hợp không có trong nước tiểu.

Tuy nhiên ở bệnh nhân này, kết quả tổng phân tích nước tiểu cho thấy bilirubin dương tính và kèm tăng bilirubin liên hợp trong máu; do đó nghĩ đến tình trạng suy chức năng gan, có thể do tế bào gan hoặc do tắc mật.

Kết quả men gan AST, ALT bình thường giúp loại trừ tổn thương tế bào gan (như viêm gan do siêu vi hoặc do rượu). Ngoài ra, kết quả tăng men ALP giúp nghĩ nhiều nguyên nhân tắc mật. Siêu âm hoặc CT scan có thể phân biệt nguyên nhân là tắc mật sau gan (do u hoặc sỏi) hay tắc mật trong gan.

B. Huyết thanh chẩn đoán viêm gan siêu vi

Chưa chính xác!

Bệnh nhân có tăng bilirubin liên hợp (hay trực tiếp). Viêm gan siêu vi gây tổn thương tế bào gan và cũng gây tăng bilirubin trực tiếp, tuy nhiên bệnh nhân có AST và ALT bình thường nên loại trừ viêm gan siêu vi.

C. Đánh giá số lượng hồng cầu lưới

Chưa chính xác!

Có thể đề nghị số lượng hồng cầu lưới nếu bệnh nhân có tăng bilirubin gián tiếp.

D. Định lượng ferritin huyết thanh

Chưa chính xác!

Ferritin huyết thanh dùng để đánh giá trình trạng ứ sắt (hemochromatosis), nhưng ứ sắt thường gây tăng men transaminase và lâm sàng có gan to.

E. Xét nghiệm kháng thể kháng ty thể (antimitochondrial antibody, AMA)

Chưa chính xác!

Có thể nghĩ đến xơ gan ứ mật nguyên phát (primary biliary cirrhosis, PBC) nếu kết quả hình ảnh học cho thấy đường mật trong và ngoài gan đều bình thường, khi đó có thể đề nghị xét nghiệm kháng thể AMA, tuy nhiên PBC thường gặp ở phụ nữ tuổi trung niên.