Bệnh nhân nam 19 tuổi đến khám vì vàng da. Những ngày gần đây, anh ấy thường xuyên thức khuya ôn bài chuẩn bị cho bài thi cuối kỳ. Bạn cùng phòng ký túc xá thấy mắt anh ấy vàng nên anh ấy đi khám. Hiện tại bệnh nhân cảm thấy hoàn toàn khỏe mạnh và không sốt, không mệt mỏi, không buồn nôn, không nôn, và không thay đổi màu sắc của nước tiểu.
Tiền căn không uống rượu hay sử dụng bất kỳ loại thuốc nào, không tiếp xúc với bất kỳ người nào bị vàng da cũng như không đi du lịch gần đây. Đã chích ngừa viêm gan A và B.
Khám lâm sàng, bệnh nhân không sốt và sinh hiệu bình thường. Củng mạc vàng nhẹ. Gan và lách không sờ chạm, bụng không điểm ấn đau, khám các cơ quan khác bình thường.
Kết quả cận lâm sàng như sau:
- Công thức máu bình thường.
- Bilirubin toàn phần: 2,7 mg/dL.
- Bilirubin trực tiếp: 0,9 mg/dL.
- AST và ALT: bình thường.
- Alkaline phosphatase: bình thường.
- Bilirubin nước tiểu: âm tính
Giải thích triệu chứng vàng da nào dưới đây là phù hợp nhất trên bệnh nhân này?
A. Thiếu hụt glucuronyl transferase
Chính xác!
Bệnh nhân này có tăng bilirubin máu đơn độc (men gan AST/ALT và alkaline phosphatase bình thường). Hơn nữa, đây là tăng bilirubin không liên hợp (bilirubin trực tiếp bình thường và bilirubin gián tiếp tăng cao). Nguyên nhân gây tăng bilirubin không liên hợp đơn độc bao gồm tán huyết hoặc khiếm khuyết khả năng liên hợp của bilirubin do thiếu hụt glucuronyl transferase.
Bệnh nhân tán huyết, chẳng hạn như đột biến gen beta-globin trong bệnh hồng cầu hình liềm hay kháng thể nóng trong tan huyết do miễn dịch, luôn biểu hiện thiếu máu.
Thiếu glucuronyl transferase mức độ nhẹ gặp trong hội chứng Gilbert và là rối loạn lành tính gặp ở 7% dân số và thường gặp hơn ở nam giới. Các yếu tố khởi phát các đợt vàng da bao gồm căng thẳng hay nhịn ăn, và thường tự hết.
Thiếu mức độ nặng hay thậm chí là không có glucuronyl transferase gặp trong hội chứng Crigler-Najjar. Khi đó bilirubin của bệnh nhân thường lớn hơn 5 mg/dL.
B. Các kháng thể nóng chống lại các kháng nguyên bề mặt hồng cầu
Chưa chính xác!
Bệnh nhân này tăng bilirubin không liên hợp, phù hợp với tán huyết. Nhưng bệnh nhân không thiếu máu.
C. Đột biến gen beta-globin
Chưa chính xác!
Bệnh nhân này tăng bilirubin không liên hợp, phù hợp với tán huyết do đột biến gen beta-globin. Nhưng bệnh nhân không thiếu máu.
D. Tắc nghẽn ống mật chủ
Chưa chính xác!
Tắc nghẽn ống mật chủ có thể gây vàng da, nhưng cũng kèm theo tăng alkaline phosphatase.
E. Tổn thương tế bào gan.
Chưa chính xác!
Tổn thương tế bào gan do siêu vi hay do thuốc cũng thường gây vàng da, nhưng transaminase cũng sẽ tăng cao.