Bệnh nhân nam đến khám vì vàng da nhẹ kèm tăng bilirubin không liên hợp và thiếu máu. Bilirubin không liên hợp liên kết với albumin trong máu và không được bài tiết qua nước tiểu; do đó bệnh nhân có bilirubin nước tiểu âm tính.

Vàng da có thể là thứ phát do thiếu men G6PD kèm theo tán huyết do kháng sinh (sulfonamide hoặc trimethoprimsulfamethoxazole).

Đột biến gen G6PD có thể dẫn đến giảm nồng độ glucose-6-phosphate dehydrogenase, từ đó giảm nồng độ NADPH và gây thiếu hụt chất chống oxy hóa được gọi là glutathione. Glutathione có tác dụng bảo vệ hemoglobin và màng hồng cầu, do đó bệnh nhân đột biến gen G6PD dễ biểu hiện tán huyết khi sử dụng các thuốc kháng sinh hay có các yếu tố stress oxy hóa (oxidative stress).

Viêm gan siêu vi cấp làm tăng bilirubin trực tiếp.

Hội chứng Crigler-Najjar và Gilbert đều do bất thường trong quá trình liên hợp (glucuronid hóa) bilirubin. Bệnh nhân sẽ có tăng bilirubin gián tiếp mà không tán huyết hoặc bất thường men gan.

Bệnh nhân có thiếu máu nặng Hb 7g/dL. Có vẻ như đây không phải là tình trạng thoáng qua.