Chính xác!
Bệnh ứ sắt gây ra do bất thường gen HFE và các gen liên quan khác. Bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường và gây tăng hấp thu sắt tại ruột và tăng tổng lượng sắt dự trữ của cơ thể. Bệnh thường gặp nhất ở người da trắng với tỷ lệ là 1/250 người. Về lâm sàng, bệnh nhân thường biểu hiện gan to, và tăng sắc tố da gặp ở 90% bệnh nhân có triệu chứng tại thời điểm chẩn đoán. 25-50% trường hợp biểu hiện bệnh lý khớp.
Xét nghiệm tầm soát ban đầu gồm độ bão hoà transferrin (khả năng dự trữ sắt toàn phần) và nồng độ ferritin. Nếu độ bão hoà transferrin >40% ở nữ và >50% ở nam hoặc ferritin >300 mcg/L giúp ủng hộ chẩn đoán và gợi ý cần làm thêm xét nghiệm di truyền.
Bệnh nhân ứ sắt có công thức máu bình thường; nếu bệnh nhân không xơ gan thì kết quả tăng transaminase không đặc hiệu cho bệnh ứ sắt.