THRNRG9

Bệnh nhân nam 66 tuổi đến khám vì 3 tháng nay có các đợt đỏ ửng và ấm vùng mặt và cổ. Mỗi đợt kéo dài chưa tới 5 phút và thường kèm theo tiêu chảy. Ông tin rằng một số đợt xảy ra là do căng thẳng nhưng cũng thừa nhận rằng hầu hết là xảy ra không vì lý do gì cả. Ngoài ra, ông cũng có những đợt đau bụng quặn cơn và mệt mỏi. Khám lâm sàng ghi nhận âm thổi tâm thu nghe ở đáy tim trái, tăng khi hít vào.

Xét nghiệm nào sau đây giúp chẩn đoán xác định?

A. Soi phân tìm trứng và ký sinh trùng
 Chưa chính xác! 

Nhiễm ký sinh trùng hoặc vi trùng đường ruột thường gây tiêu chảy, nhưng không gây đỏ ửng da và bất thường van tim.

B. Định lượng 5-HIAA nước tiểu
 Chính xác! 

Bệnh nhân này có hội chứng carcinoid, biểu hiện gồm đỏ ửng da, tiêu chảy, đau bụng quặn cơn, và có thể khò khè.

Phần lớn bệnh nhân hội chứng carcinoid có tổn thương tim phải do xơ hoá nội mạc cơ tim, dày van ba lá, và hở van ba lá. Khối u carcinoid thường hình thành ở ruột non và tiết các hợp chất hoạt tính, phần lớn là serotonin. Chất chuyển hoá của serotonin là 5-HIAA được bài tiết qua nước tiểu, do đó xét nghiệm thường dùng để chẩn đoán u carcinoid là định lượng 5-HIAA nước tiểu.

Các peptide hoạt tính carcinoid ruột thường chuyển hoá tại gan, do đó nếu bệnh nhân có những triệu chứng toàn thân thì gợi ý nhiều khối u ở những vị trí tiết peptide vào tĩnh mạch trung tâm thay vì tuần hoàn cửa. U carcinoid cũng có thể hình thành ở phế quản hoặc buồng trứng, và những vị trí này thường biểu hiện hội chứng carcinoid rõ ràng hơn.

C. Cấy phân
 Chưa chính xác! 

Nhiễm ký sinh trùng hoặc vi trùng đường ruột thường gây tiêu chảy, nhưng không gây đỏ ửng da và bất thường van tim.

D. Định lượng T4 tự do huyết thanh
 Chưa chính xác! 

Bệnh nhân này có hội chứng carcinoid, biểu hiện gồm đỏ ửng da, tiêu chảy, đau bụng quặn cơn, và có thể khò khè.

Cường giáp cũng có thể đi phân lỏng, nhưng cường giáp không nằm trong hội chứng carcinoid.

E. Đánh giá trầm cảm
 Chưa chính xác! 

Trầm cảm gây táo bón nhiều hơn tiêu chảy.