THXGBC2

Bệnh nhân nam 52 tuổi vừa được chẩn đoán xơ gan đến khám vì thay đổi tính cách, suy giảm nhận thức và múa giật múa vờn.

Nguyên nhân gây xơ gan nghĩ đến nhiều nhất trên bệnh nhân này là gì?

A. Khiếm khuyết trong gen HFE
 Chưa chính xác! 

Bệnh ứ sắt (hemochromatosis) là một nguyên nhân gây xơ gan ít gặp, gây ra do khiếm khuyết trong gen HFE. Gen HFE giúp tổng hợp protein điều hòa quá trình hấp thụ sắt, do đó bệnh nhân bệnh ứ sắt có dự trữ sắt, nồng độ sắt huyết thanh, transferrin và ferritin huyết tương tăng cao.

Lâm sàng thường biểu hiện đau khớp do sắt lắng đọng trong màng hoạt dịch. Nếu sắt lắng đọng tại gan lâu dần có thể gây xơ gan, và nếu lặng động tại tụy và tuyến sinh dục có thể gây đái tháo đường và suy sinh dục.

Lâm sàng của bệnh nhân này gợi ý một nguyên nhân khác.

B. Khiếm khuyết trong gen ATP7B
 Chính xác! 

Uống rượu và nhiễm virus viêm gan C mạn là nguyên nhân thường gặp nhất gây xơ gan. Một nguyên nhân gây xơ gan ít gặp hơn là bệnh Wilson. Trong bệnh Wilson, khiếm khuyết trong gen ATP7B gây rối loạn bài tiết đồng (Cu). Đồng (Cu) tích tụ trong gan có thể dẫn đến xơ gan, và tích tụ trong não có thể gây các triệu chứng run và tâm thần.

C. Quá trình nhân đôi mạn tính của virus DNA
 Chưa chính xác! 

Xơ gan có thể do viêm gan B (virus DNA) mạn không điều trị.

Nếu khai thác thêm tiền căn và làm xét nghiệm huyết thành thì hoàn toàn có thể xảy ra trường hợp viêm gan B và C và uống rượu cùng góp phần gây xơ gan trên bệnh nhân này. Tuy nhiên, lâm sàng của bệnh nhân gợi ý một nguyên nhân khác, là đáp án của tình huống này.

D. Quá trình nhân đôi mạn tính của virus RNA
 Chưa chính xác! 

Nhiễm virus viêm gan C mạn (RNA virus) là nguyên nhân thường gặp nhất gây xơ gan. Lưu ý rằng viêm gan A (cũng là virus RNA) không gây nhiễm mạn và cũng không gây xơ gan.

Nếu khai thác thêm tiền căn và làm xét nghiệm huyết thành thì hoàn toàn có thể xảy ra trường hợp viêm gan B và C và uống rượu cùng góp phần gây xơ gan trên bệnh nhân này. Tuy nhiên, lâm sàng của bệnh nhân gợi ý một nguyên nhân khác, là đáp án của tình huống này.

E. Phá hủy đường mật gian thùy qua trung gian miễn dịch
 Chưa chính xác! 

Xơ gan ứ mật nguyên phát là quá trình phá hủy đường mật gian thùy qua trung gian miễn dịch, và thường gặp nhất ở phụ nữ trung niên kèm các tình trạng thấp khớp khác như hội chứng Sjögren, xơ cứng bì hoặc hội chứng CREST. Bệnh nhân thường có biểu hiện mệt mỏi và ngứa. Có thể chẩn đoán xác định bằng kết quả kháng thể kháng ti thể (AMA) dương tính.