THXGBC3

Bệnh nhân nữ 54 tuổi vừa được chẩn đoán xơ gan đến khám vì mệt mỏi và ngứa 1 năm nay. Bác sĩ xem lại hồ sơ thì ghi nhận bệnh nhân mắc hội chứng Sjögren.

Nguyên nhân gây xơ gan nghĩ đến nhiều nhất trên bệnh nhân này là gì?

A. Quá trình nhân đôi mạn tính của virus DNA
 Chưa chính xác! 

Xơ gan có thể do viêm gan B (virus DNA) mạn không điều trị.

Nếu khai thác thêm tiền căn và làm xét nghiệm huyết thành thì hoàn toàn có thể xảy ra trường hợp viêm gan B và C và uống rượu cùng góp phần gây xơ gan trên bệnh nhân này. Tuy nhiên, triệu chứng và tiền căn hội chứng Sjögren của bệnh nhân gợi ý một nguyên nhân khác.

B. Quá trình nhân đôi mạn tính của virus RNA
 Chưa chính xác! 

Nhiễm virus viêm gan C mạn (RNA virus) là nguyên nhân thường gặp nhất gây xơ gan. Lưu ý rằng viêm gan A (cũng là virus RNA) không gây nhiễm mạn và cũng không gây xơ gan.

Nếu khai thác thêm tiền căn và làm xét nghiệm huyết thành thì hoàn toàn có thể xảy ra trường hợp viêm gan B và C và uống rượu cùng góp phần gây xơ gan trên bệnh nhân này. Tuy nhiên, triệu chứng và tiền căn hội chứng Sjögren của bệnh nhân gợi ý một nguyên nhân khác.

C. Khiếm khuyết trong gen HFE
 Chưa chính xác! 

Bệnh ứ sắt (hemochromatosis) là một nguyên nhân gây xơ gan ít gặp, gây ra do khiếm khuyết trong gen HFE. Gen HFE giúp tổng hợp protein điều hòa quá trình hấp thụ sắt, do đó bệnh nhân bệnh ứ sắt có dự trữ sắt, nồng độ sắt huyết thanh, transferrin và ferritin huyết tương tăng cao.

Lâm sàng thường biểu hiện đau khớp do sắt lắng đọng trong màng hoạt dịch. Nếu sắt lắng đọng tại gan lâu dần có thể gây xơ gan, và nếu lặng động tại tụy và tuyến sinh dục có thể gây đái tháo đường và suy sinh dục.

Triệu chứng và tiền căn hội chứng Sjögren của bệnh nhân gợi ý một nguyên nhân khác.

D. Phá hủy đường mật gian thùy qua trung gian miễn dịch
 Chính xác! 

Xơ gan ứ mật nguyên phát là quá trình phá hủy đường mật gian thùy qua trung gian miễn dịch, và thường gặp nhất ở phụ nữ trung niên kèm các tình trạng thấp khớp khác như hội chứng Sjögren, xơ cứng bì hoặc hội chứng CREST. Bệnh nhân thường có biểu hiện mệt mỏi và ngứa. Có thể chẩn đoán xác định bằng kết quả kháng thể kháng ti thể (AMA) dương tính.

E. Khiếm khuyết trong gen ATP7B
 Chưa chính xác! 

Bệnh Wilson là nguyên nhân xơ gan ít gặp. Trong bệnh Wilson, khiếm khuyết trong gen ATP7B gây rối loạn bài tiết đồng (Cu). Đồng (Cu) tích tụ trong gan có thể dẫn đến xơ gan, và tích tụ trong não có thể gây các triệu chứng run và tâm thần.

Triệu chứng và tiền căn hội chứng Sjögren của bệnh nhân gợi ý một nguyên nhân khác.