TMCT6

Bệnh nhân nam 28 tuổi đến khám vì ngất. Tiền căn gia đình có người đột tử do tim.

Khám lâm sàng:

  • Huyết áp 120/70 mmHg và nhịp tim 68 lần/phút.
  • Áp lực tĩnh mạch cổ ghi nhận sóng a lớn. Động mạch cảnh nảy nhanh diện đập mỏm tim lệch sang ngoài.
  • Nghe tim ghi nhận gallop T4 và âm thổi tâm thu, cường độ 3/6, nghe tại bờ trái xương ức lan đến khoang liên sườn 2 bên phải và mỏm tim, tăng khi làm nghiệm pháp ngồi xổm rồi đứng.
  • Phổi trong
  • Gan không to.
  • Không phù.

Nhận định nào về tình trạng bệnh của bệnh nhân là SAI?

A. Hầu hết bệnh nhân không triệu chứng
 Chưa chính xác! 

Câu nhận định này là đúng. Tìm đáp án chính xác để được giải thích cụ thể.

B. Sinh lý bệnh đặc trưng bởi bất thường chuyển hóa cơ tim
 Chưa chính xác! 

Câu nhận định này là đúng. Tìm đáp án chính xác để được giải thích cụ thể.

C. Ngất không giải thích được là chỉ định của đặt máy khử rung ICD
 Chưa chính xác! 

Câu nhận định này là đúng. Tìm đáp án chính xác để được giải thích cụ thể.

D. Bệnh nhân có triệu chứng suy tim nên được hội chẩn phẫu thuật
 Chính xác! 

Chẩn đoán nghĩ đến nhiều nhất trên bệnh nhân này là bệnh cơ tim phì đại (hypertrophic cardiomyopathy, HCM) và chẩn đoán chủ yếu dựa vào khám lâm sàng.

Hầu hết bệnh nhân HCM không biểu hiện triệu chứng, nếu có thì biểu hiện ngất, đau ngực, suy tim, hoặc đột tử tim.

Sinh lý bệnh là đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường gây bất thường ở sarcomere và ty thể dẫn đến vừa tăng tiêu thụ và vừa giảm sản xuất năng lượng, và hệ quả sau cùng là thúc đẩy tăng trưởng cơ tim. Do đó, tất cả người thân bậc 1 đều nên được đo điện tâm đồ và siêu âm tim.

Bệnh nhân có nguy cơ đột tử cao nhất và cần cân nhắc đặt máy khử rung bao gồm: bệnh nhân có tiền căn bản thân hoặc gia đình đột tử tim, ngất không giải thích được, nhịp nhanh thất tạm thời trên Holter, phì đại thất trái mức độ nặng, hay đáp ứng huyết áp bất thường khi luyện tập.

Bệnh nhân HCM kèm suy tim nên được khởi đầu điều trị nội khoa với chẹn beta và chẹn kênh calci (hoặc cả hai). Nhưng nếu triệu chứng tiến triển dù đã điều trị nội khoa thì cần cân nhắc đốt nhánh vách (septal ablation) bằng cồn hoặc phẫu thuật (myomectomy) cắt một phần vách liên thất .

E. Tất cả người thân bậc 1 nên tầm soát rối loạn này
 Chưa chính xác! 

Câu nhận định này là đúng. Tìm đáp án chính xác để được giải thích cụ thể.