Chính xác!
Chẩn đoán nghĩ đến nhiều nhất trên bệnh nhân này là bệnh cơ tim phì đại (hypertrophic cardiomyopathy, HCM) và chẩn đoán chủ yếu dựa vào khám lâm sàng.
Hầu hết bệnh nhân HCM không biểu hiện triệu chứng, nếu có thì biểu hiện ngất, đau ngực, suy tim, hoặc đột tử tim.
Sinh lý bệnh là đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường gây bất thường ở sarcomere và ty thể dẫn đến vừa tăng tiêu thụ và vừa giảm sản xuất năng lượng, và hệ quả sau cùng là thúc đẩy tăng trưởng cơ tim. Do đó, tất cả người thân bậc 1 đều nên được đo điện tâm đồ và siêu âm tim.
Bệnh nhân có nguy cơ đột tử cao nhất và cần cân nhắc đặt máy khử rung bao gồm: bệnh nhân có tiền căn bản thân hoặc gia đình đột tử tim, ngất không giải thích được, nhịp nhanh thất tạm thời trên Holter, phì đại thất trái mức độ nặng, hay đáp ứng huyết áp bất thường khi luyện tập.
Bệnh nhân HCM kèm suy tim nên được khởi đầu điều trị nội khoa với chẹn beta và chẹn kênh calci (hoặc cả hai). Nhưng nếu triệu chứng tiến triển dù đã điều trị nội khoa thì cần cân nhắc đốt nhánh vách (septal ablation) bằng cồn hoặc phẫu thuật (myomectomy) cắt một phần vách liên thất .