TNRLTK6

Bệnh nhân nữ 38 tuổi tiền căn hội chứng Sjogren 2 năm đến khám vì yếu cơ toàn thân. Thuốc duy nhất cô đang dùng là nước mắt nhân tạo.

Khám lâm sàng ghi nhận như sau:

  • BMI 19.
  • Huyết áp 98/60 mmHg.
  • Mạch 98 lần/phút.
  • Nhịp thở 20 lần/phút.
  • Không phù.

Kết quả cận lâm sàng:

  • Natri 134 mEq/L.
  • Kali 2.3 mEq/L.
  • Clo 114 mEq/L.
  • Bicarbonate 12 mEq/L.
  • Creatinine huyết thanh 0.8 mg/dL.
  • Anion gap 8 mEq/L.
  • Khí máu động mạch: pH 7.27, PCO2 27.
  • Tổng phân tích nước tiểu: pH 6.7, protein vết (trace), glucose âm tính, hồng cầu/hpf 3-10.
  • Kết quả CT-scan bụng như hình.

Chẩn đoán nghĩ đến nhiều nhất là gì?

A. Toan hóa ống thận gần
 Chưa chính xác! 

Toan hóa ống thận gần (type II) không có vấn đề trong bài xuất H+ nên pH nước tiểu thấp, pH của bệnh nhân >5.3 nên không nghĩ nguyên nhân này. Toan hóa ống thận gần là do rối loạn tái hấp thu HCO3- ở ống thận gần. Bệnh nhân có thể kèm theo rối loạn tái hấp thu nhất khác như amino acid, glucose, phospho, hay urate; và khi suy toàn bộ chức năng tái hấp thu của ống thận gần này được gọi là hội chứng Fanconi.

B. Toan hóa ống thận xa
 Chính xác! 

Bệnh cảnh của tình huống này điển hình cho toan hóa ống thận xa. Bệnh nhân có toan chuyển hóa, pH nước tiểu >5.3, hạ kali máu do mất qua đường thận kèm sỏi calci phosphat (calcium phosphate nephrolithiasis) và nhiễm calci thận (nephrocalcinosis).

Nguyên nhân của toan hóa ống thận xa bao gồm di truyền, mắc phải và vô căn; trong đó mắc phải có thể là do bệnh tự miển (trên bệnh nhân này là hội chứng Sjogren), thuốc, bệnh hồng cầu hình liềm, cường cận giáp, xơ gan, bệnh thận tắc nghẽn hay ghép thận.

Nếu không điều trị, tình trạng hạ kali máu và toan chuyển hóa không tăng anion gap ngày càng nặng.

C. Sỏi thận
 Chưa chính xác! 

Sỏi thận đơn thuần không giải thích được hạ kali máu trên bệnh nhân này.

D. Hội chứng giảm aldosterone do giảm renin (HHS)
 Chưa chính xác! 

Toan hóa ống thận type IV liên quan đến thiếu hụt aldosteron hoặc ống thận không đáp ứng với aldosteron.

Trong đó, hội chứng giảm aldosterone do giảm renin là một nguyên nhân thường gặp. Tuy nhiên bệnh nhân sẽ có toan chuyển hóa anion-gap bình thường và tăng kali máu và bệnh cảnh thường gặp nhất là đái tháo đường, do đó không nghĩ đến chẩn đoán này.

Còn nhóm nguyên nhân ống thận không đáp ứng với aldosteron gặp ở bệnh thận mạn. Bệnh nhân sẽ không đáp ứng với liệu pháp thay thế aldosteron.