Ứ sắt di truyền (hereditary hemochromatosis) hiện là bệnh di truyền phổ biến nhất ở người da trắng. Các triệu chứng ban đầu không đặc hiệu như mệt mỏi và rối loạn cương dương. Bệnh nhân cũng thường biểu hiện gan to (do sắt ứ đọng ở gan), đái tháo đường (do sắt ứ đọng ở tụy) và thay đổi sắc tố da (còn được gọi là “đái tháo đường đồng” – “bronze diabetes”).

Các xét nghiệm ban đầu bao gồm độ bão hòa transferrin (tổng ​​khả năng liên kết sắt huyết thanh – TIBC) và mức ferritin. Điều trị ứ sắt bằng phương pháp trích máu (phlebotomy) sau khi chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm di truyền và sinh thiết gan.