Vết đỏ anh đào trên điểm vàng (cherry-red spot on the macula) là dấu hiệu đặc trưng của bệnh Tay-Sachs do sự tích tụ chất béo trong các tế bào võng mạc xung quanh điểm vàng. Bệnh Tay-Sachs là rối loạn di truyền gây ra bởi sự thiếu hụt enzym hexosaminidase A. Sự tích tụ GM2 ganglioside trong các tế bào thần kinh dẫn đến thoái hóa thần kinh tiến triển. Trẻ mắc bệnh này thường phát triển bình thường trong vài tháng đầu đời, sau đó bắt đầu mất các kỹ năng vận động và tâm thần.

Lưu ý rằng bệnh Tay-Sachs không biểu hiện gan to lách to (hepatosplenomegaly) như một số rối loạn chuyển hóa lysosome khác. Nếu bệnh nhân có kèm gan to lách to thì nghĩ đến bệnh Niemann-Pick do thiếu hụt enzym sphingomyelinase.