Định lượng alpha-fetoprotein thường được thực hiện khi thai 16 đến 20 tuần.

Nguyên nhân alpha-fetoprotein huyết thanh mẹ thấp:

• Tuổi thai không chính xác (thường gặp nhất).
• Hội chứng Down.
• Thai lưu (thai ngừng phát triển sau tuần thứ 20).

Alpha-fetoprotein huyết thanh mẹ cao có liên quan đến:

• Tuổi thai không chính xác (thường gặp nhất)
• Khiếm khuyết ống thần kinh.
• Khiếm khuyết thành bụng như thoát vị rốn (omphalocele) và hở thành bụng bẩm sinh (gastroschisis).
• Đa thai.