Tình huống
Bạn được gọi đến phòng sinh để đánh giá một trẻ sơ sinh có bộ phận sinh dục không rõ ràng (ambiguous genitalia). Kết quả nhiễm sắc thể đồ của trẻ cho thấy kiểu gen 46,XX. Thăm khám thực thể trẻ sơ sinh cho thấy không sờ thấy tuyến sinh dục, cấu trúc âm vật phì đại giống dương vật nhỏ, dính môi lớn và có lỗ niệu dục chung. Chẩn đoán nào dưới đây là khả năng cao nhất?