Bệnh nhân nam, 17 tuổi, trước đây khỏe mạnh, được đưa đến khám vì tình trạng yếu cơ và đau cơ tiến triển (S3392)

Bệnh nhân nam, 17 tuổi, trước đây khỏe mạnh, được đưa đến khám vì tình trạng yếu cơ và đau cơ tiến triển. Trong 6 tháng qua, bệnh nhân gặp khó khăn ngày càng tăng trong việc biểu cảm khuôn mặt, bao gồm cả cười và cau mày. Bệnh nhân cũng bị khó nuốt nhưng không đau. Bệnh nhân không dùng thuốc và đã tiêm chủng đầy đủ. Bệnh nhân được nhận nuôi từ nhỏ nên không rõ tiền sử gia đình sinh học. Khám thực thể ghi nhận: teo cơ thái dương, má hóp và các chi gầy guộc. Có hiện tượng chậm giãn cơ (myotonia) khi co cơ vùng mô cái và mô út. Phản xạ gân xương bình thường và không có dấu hiệu Babinski. Tinh hoàn nhỏ so với tuổi. Kiểu di truyền nào sau đây có khả năng cao nhất gây ra bệnh lý của bệnh nhân này?