Bệnh nhân nữ, 16 tuổi, đến khám vì chưa có kinh nguyệt (S4124)

Thông tin bệnh nhân: Nữ, 16 tuổi.

Cơ sở chăm sóc: Phòng khám ngoại trú.

Lý do đến khám: “Tất cả bạn bè của cháu đều đã có kinh nguyệt, nhưng cháu thì chưa”.

Bệnh sử: Tuyến vú bắt đầu phát triển cách đây 4 năm; chưa từng có kinh nguyệt, chưa quan hệ tình dục, không sụt cân.

Tiền sử bệnh lý: Chưa ghi nhận bất thường.

Thuốc đang dùng: Không.

Tiền sử gia đình: Mẹ có kinh nguyệt lần đầu năm 12 tuổi.

Tiền sử tâm lý – xã hội: Học sinh lớp 10, là đội trưởng đội bóng đá của trường.

Khám lâm sàng:

• Thân nhiệt: 36,8°C
• Mạch: 89 lần/phút
• Nhịp thở: 17 lần/phút
• Huyết áp: 108/59 mmHg
• SpO2: 99% (khí trời)
• Chiều cao: 170 cm
• Cân nặng: 54 kg
• BMI: 18,6 kg/m²

Khám các cơ quan:

• Toàn thân: Tổng trạng khỏe mạnh.
• Tâm thần: Khảo sát trạng thái tâm thần cho thấy tâm trạng và cảm xúc bình thường.
• Khám phụ khoa – Tuyến vú: Vú phát triển giai đoạn 4 theo thang điểm Tanner. Lông mu thưa và mảnh. Môi lớn, môi bé và âm vật bình thường. Âm đạo là một túi cùng dài khoảng 3 cm; không sờ thấy cổ tử cung.

Cận lâm sàng:

• Thử thai nước tiểu (Beta-hCG): Âm tính.
• Nồng độ Testosterone toàn phần: 13,88 nmol/L (Giá trị tham chiếu: Nữ: 0,52–2,6 nmol/L; Nam: 10,4–34,7 nmol/L).
• Siêu âm khung chậu: Không thấy tử cung, cổ tử cung và buồng trứng.

Chẩn đoán nào dưới đây là phù hợp nhất?