Một bé gái 6 tháng tuổi được đưa đến bác sĩ nhi khoa vì tăng cân kém, chậm phát triển và có mùi cơ thể hôi mốc bất thường (S10472)

Một bé gái 6 tháng tuổi được đưa đến bác sĩ nhi khoa vì tăng cân kém, chậm phát triển và có mùi cơ thể hôi mốc bất thường. Bé sinh đủ tháng, quá trình mang thai và sinh nở không có biến chứng. Cha mẹ báo cáo rằng bé vẫn chưa biết lật hoặc phát ra các âm phụ âm. Khám thực thể cho thấy tật đầu nhỏ, giảm trương lực cơ, da trắng và tóc vàng.

Bé được nuôi hoàn toàn bằng sữa công thức, và loại sữa đã được thay đổi nhiều lần do bé thường xuyên nôn trớ. Tiền sử gia đình không có khuyết tật trí tuệ, cả cha và mẹ đều khỏe mạnh và có nguồn gốc từ Bắc Âu. Sàng lọc sơ sinh được báo cáo là bình thường, nhưng chưa có xét nghiệm chuyển hóa nào khác được thực hiện kể từ đó. Xét nghiệm nước tiểu không ghi nhận bất thường. Bước tiếp theo phù hợp nhất trong chẩn đoán là gì?