Một bé gái sinh đủ tháng được đánh giá ngay sau khi sinh do lo ngại về cơ quan sinh dục không rõ ràng (S11224)

Một bé gái sinh đủ tháng được đánh giá ngay sau khi sinh do lo ngại về cơ quan sinh dục không rõ ràng. Quá trình mang thai không có biến chứng cho đến tam cá nguyệt thứ ba, khi người mẹ được điều trị mụn trứng cá nặng hai bên và chứng rậm lông. Cô cho biết đã sử dụng một số loại thuốc trong thời kỳ mang thai, bao gồm một loại thực phẩm chức năng thảo dược mua trực tuyến mà cô tin rằng sẽ giúp “cân bằng nội tiết tố”. Cô phủ nhận việc sử dụng rượu hoặc thuốc lá nhưng thừa nhận thỉnh thoảng uống nước tăng lực. Gia đình từ chối xét nghiệm di truyền trước sinh do lo ngại về chi phí. Không có tình trạng kết hôn cận huyết, và người mẹ không có tiền sử gia đình về dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn nội tiết. Đây là lần mang thai đầu tiên của cô.

Khi khám thực thể, trẻ sơ sinh có các thông số tăng trưởng bình thường và trông khỏe mạnh. Cơ quan sinh dục ngoài cho thấy âm đạo hình thành tốt và có sự hợp nhất môi-bìu kèm theo âm vật phì đại. Dương vật phình to và giống như một dương vật nhỏ, nhưng không sờ thấy tuyến sinh dục trong nếp gấp môi-bìu hoặc ống bẹn. Hậu môn thông, không có dị tật đường giữa. Khám tim phổi, thần kinh và bụng bình thường. Siêu âm vùng chậu cho thấy tử cung và buồng trứng bình thường. Xét nghiệm phòng thí nghiệm cho thấy glucose và điện giải huyết thanh bình thường. Nồng độ 17-hydroxyprogesterone trong huyết thanh nằm trong giới hạn bình thường. Kết quả lập bộ nhiễm sắc thể (karyotype) là 46,XX. Nhóm nội tiết nhi khoa được hội chẩn. Nguyên nhân nào sau đây là khả năng cao nhất gây ra các phát hiện về cơ quan sinh dục của trẻ sơ sinh này?